该综合征以甲状旁腺，胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征，已发现导致MEN-Ⅰ基因在11号染色体上，似乎作为肿瘤抑制基因。

变形性骨炎为一种成人的慢性骨骼病，其特征为骨局部代谢过强，骨组织被软化和增大的骨性结构取代。

破伤风是由破伤风梭菌侵入人体伤口后，在厌氧环境下生长繁殖，产生嗜神经外毒素而引起全身肌肉强直性痉挛为特点的急性传染病。重型患者可因喉痉挛或继发严重肺部感染而死亡。新生儿破伤风由脐带感染引起，病死率很高。虽然世界卫生组织积极推行了全球免疫计划，据估计全世界每年仍有近百万破伤风病例，数十万新生儿死于破伤…

心室间隔缺损是常见的一种先天性心脏畸形。大多数是单一畸形，约占先天性心脏病的20％左右；也可为复合心脏畸形的一个组成部分，如见于法乐四联症、完全性房室通道等。本节所述限于单纯性室间隔缺损。

胸骨为坚韧扁骨，创伤性胸骨骨折仅占胸部创伤的110%～ 515%。多由直接暴力或作用于胸前的挤压力量所造成，如汽车撞压，房屋倒塌压伤，钝器打击伤，身体运动中前胸被硬物撞击等，脊柱过度屈曲亦可造成胸骨骨折。刀刺伤致胸骨不全骨折较少见。

胸膜的脏层和壁层之间存有一个潜在性腔隙，称之胸膜腔。正常情况下，胸膜腔两层胸膜间的宽度约为10～20μm，内含浆液，约为每公斤体重0.1～0.2ml，通常无色、透明，起润滑胸膜作用，它的渗出和再吸收处于平衡状态。任何因素造成其渗出增加和(或)再吸收减少，即出现胸膜腔内液体积聚，形成胸腔积液。

动静脉瘘指动静脉之间存在异常通道。此异常通道称为动静脉的瘘口。先天性动静脉瘘是由于胚胎的中胚层在发育演变过程中，动静脉残留的异常通道而引起。病变可发生于人体任何部位，一般多见于四肢，常累及许多细小动静脉分支，瘘口具多发性，病变常呈弥漫性。瘘口细小时一般无血管搏动和杂音，动脉造影也经常难以观察到瘘口所…

烟雾病即moyamoya病，又称脑底异常血管网，是一组以颈内动脉虹吸部及大脑前、中动脉起始部狭窄或闭塞，脑底出现异常的小血管网为特点的脑血管病。因在脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影似吸烟吐出的烟雾故名。

先天性肛门直肠狭窄（congenital anorectal stenosis）是因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的排便不畅。

喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，多发生于喉后部。喉裂的程度不同，轻者仅在两侧杓状软骨间有一裂，重者则整个喉后部，甚至气管上端都完全裂开。其发生原因尚不明确。