新生儿苯丙酮尿症的表现

1.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在代谢途中的酶缺陷所导致的比较常见的常染色体的隐性遗传性疾病，它是由于基因的突变造成的遗传性疾病。由于苯丙氨酸的代谢出现了障碍使得苯丙氨酸不能转化为络氨酸，而导致从旁路代谢的而产生的苯丙酮酸、苯乙酸这些物质造成的脑损伤出现的疾病，它在新生儿期通过外周血的筛

一、新生儿苯丙酮尿症的表现

1.神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%）。

继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。
常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2.外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴湿疹。

3.其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

二、苯丙酮尿会对宝宝造成什么影响

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。

到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。

他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。

三、新生儿苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症无法治愈，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。

但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。

新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等。

防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。
若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。

四、什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。

所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。

五、苯丙酮尿症的治疗方法 苯丙酮尿症怎么办

苯丙酮尿症，又称为“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”，属于一种氨基酸代谢性疾病。由于苯丙酮尿症发病率较高，且经常发病于少儿时期，因此，及早发现小儿的情况，并且及时进行针对性的治疗，对于小儿的智力发展、病情的进展有很大的作用，确保患儿的社会生存能力。

苯丙酮尿症的治疗目的，主要在于尽量减少患者体液中的苯丙氨酸含量，从而减轻苯丙酮对于脑造成的损害。

治疗典型的苯丙酮尿症，最关键的治疗方法就是，严格控制饮食，减少摄入食物中苯丙氨酸含量。当患者坚持低苯丙氨酸的饮食，尤其是针对婴儿，服用人工合成的奶粉，低苯丙氨酸喂养，从而达到满足机体营养需求的同时，降低血中苯丙酮含量，减少脑部的损伤。

应明确，饮食控制需要及早开始。对于出生即发现的苯丙酮症的患儿，应该立刻开始饮食控制。若是等到新生儿出生后6个月才发现此病，开始进行饮食控制，基本能够达到的治疗效果较低。另外，对于人体而言，基本上，当人体发育至4岁，神经系统已经基本发育完成，因此，即使再进行饮食控制，也不能产生更大的效果。

另外，若是需要控制患儿的血液苯丙酮含量，一般需要维持血液中的苯丙酮的含量在5～10mg/dl。这是由于当患者的血液中苯丙酮的含量过高，会损伤患者的大脑结构，若患者血液中的苯丙酮含量过低，可能会影响身体的正常发育。只有当患者的血液中苯丙酮含量适中，才可以有效的提高患者的智力发育。

由于动植物蛋白中含有大量的苯丙酮元素，因此，对于苯丙酮尿症的患者，每日的饮食必须做到严格限制性饮食，减少摄入蛋白质等食物，但是需要达到人体所需的卡路里、微量元素、矿物质的生理需求。苯丙酮尿症的患者多需要经过营养医师专业考察，从而制定严格的食谱，每日坚持服用。

苯丙酮尿症的患者，还可以选择使用药物治疗，但是由于苯丙酮尿症属于一种遗传性的疾病，终身不能痊愈，并没有一种药物可以持续的使用以弥补患者的苯丙酮羟化酶的缺失，因此，最好的治疗方法是通过严格的饮食治疗。苯丙酮尿症的患者需要具有坚持性，不要轻易放弃。

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