二水焦磷酸钙结晶沉积症

典型症状：痛风，关节肿胀，晨僵、疲惫等

相关症状：钙化 利尿 热痛 滑膜增厚 关节肿胀

一、症状

CPPD结晶沉积于肌腱、韧带、关节囊、滑膜和关节软骨，大多呈无症状静止状态。但“活动”时，可呈急性炎症或慢性变性病理改变。炎症与变性，可依次出现，或重叠存在，使临床症状呈多样性表现，急性、亚急性、慢性或间歇性发作，使临床症状类似其他多种关节疾病，造成诊断困难。

1、假性痛风：焦磷酸性关节病病人，约有1/4表现假性痛风症状。且男性病人较多。关节炎症往往突然出现单个或多个关节受累，表现关节肿、痛，持续数天，而自行缓解。缓解期间，无任何症状。整个炎症过程，酷似痛风。但与真性痛风不同。①关节部位不同 此病最多见于大关节。以膝关节最多见，约占受累部位的一半。其次为肩、肘、腕、踝，及包括第一跖趾关节在内的其他滑膜关节。而真性痛风，最常累及第跖趾关节，大关节受累不常见。②疼痛性质不同 真性痛风，炎症时疼痛明显。而本病疼痛较轻或“小”痛。虽然关节肿胀明显，但抽吸关节液后，疼痛可立即缓解。③炎症过程不同 真性痛风对诱发因子(外伤、汞利尿剂等)反应的潜伏时间较长，需数天才出现红肿反应。如有痛风石，可破溃而出。而本病对诱因反应需时较短，数小时即可出现炎症反应。关节肿胀明显，但疼痛不剧，炎症过程较短，从不发生溃破。

2、假性类风湿性关节炎：此型约占CPPD病人的5%，表现为对称性多关节受累。虽然症状较轻，但持续时间较长，几风吹雨打或几月，表现为晨僵、疲惫、滑膜增厚、屈曲挛缩、血沉增快等。约10%病人IgM类风湿因子阳性，约1%病人极似类风湿性关节炎，常导致错误诊断。

3、假性骨关节炎：此型表现为进行性多关节性性变。膝关节最常受累，其次为腕关节、掌指关节、髋关节、肩关节、肘关节和踝关节。虽然这种表现与原发性骨关节炎的关节受累类型(如膝、髋)有交叉重叠，但焦确凿酸性关节病的关节炎性不同，其远侧、近侧指间关节表现Heberden结节和Bouchard结节及第一腕掌关节较少受累，CPPD的关节性呈对称性发展，但某些关节，尤其是有严重损佫或骨折的关节，变性更严重。CPPD受累关节常发生屈曲挛缩，膝关节常外翻畸形。

4、假性神经营养性关节：焦磷酸性关节病可表现为严重的破坏性关节病，但神经检查，大多在正常范围。但已有轻度脊髓痨伴发膝关节复夏科氏关节及多关节CPP结晶沉积的报道。估计约5%CPPD病人发生于脊髓痨性神经营养性关节病。

5、无症状性CPP结晶沉积：在X线上，关节表现CPP钙化，但无临床症状。无症状性病例占总病例的20%。

6、其他：某些病人，尤其是有家族史者，脊柱变直变硬，类似强直性脊柱炎。曾有报道关节真性骨性强直。有的病人，由于短暂的急性游走性关节炎发作，而误认为“风湿热”。有的发作较轻，而被认为“精神症状”等。

二、诊断

1、急性假痛风：多见于老年，常继发于代谢性或内分泌性疾病，如糖尿病、甲状旁腺机能亢进、褐黄病、肢端肥大症和低磷酸盐血症等。发作诱因与痛风相似。急性起病，12～36小时达高潮。一般为单关节炎或少数关节炎，最常累及膝关节，其次为踝，腕、肘和髋关节。受累关节性戏肿热痛伴功能障碍。X线检查见受累关节软骨钙化，显示和软骨下骨表面呈平行的细线样或钻孔样钙化斑。滑膜液检查可见焦磷酸盐晶体，偏光显微镜下亦见大小不一的菱形或砖状，呈正性弱双折光。

2、慢性假痛风：常继发于骨关节病，由于焦磷酸盐持续不断地沉积于关节腔内的变性软骨所致。X线检查可见骨关节炎病变及软骨钙化。诊断依据为滑膜液检出焦磷酸盐结晶。

主要病因：遗传，甲状旁腺肌能亢进，家族性低尿钙性高血钙症，血色病，关节外伤等

1988年McCarty将 它分为多种类型，说明此病发病与多种因素相关。有遗传性、非遗传性;有与代谢障碍相关的，也有与关节外伤相关的。根据有关统计发现，80%以上病人，年龄在60岁以上;70%病人，有关节损伤史;年轻(<50岁)病人大多伴有代谢障碍存在。

焦磷酸性关节病分类：1、遗传性；2、散发性(特发性)；3、与代谢病相关性 甲状旁腺肌能亢进，家族性低尿钙性高血钙症，血色病，含铁血黄素沉积症，甲状腺机能减退，痛风，低血铁症，低血磷症，淀粉样变性。4、与关节外伤、手术相关。

CPPD结晶沉积的机制不详。多数认为与局部无损无机焦磷酸(PPi)增加和软骨糖蛋白抑制PPi沉积的作用减弱相关。正常情况下，三磷酸核苷(NTP)被三磷酸核苷焦磷酸水解酶(NTP)分解为单一磷酸核苷(NMP)和PPi，而后PPi被无机焦磷酸酶(PPiase)分解为无机磷酸(Pi)。

如果三磷酸核苷焦磷酸水解酶活性增加，无机焦磷酸酶活性降低，再加上局部组织沉积抑制作用的减弱，即可造成无机焦磷酸酸的沉积。据称，随着年龄增长或组织损伤，抑制沉积作用会逐渐减弱。所以CPPD沉积于多发生于老年人，并随年龄增长而增加;也见于组织损伤部位，因而膝关节的发病率较高。代谢障碍也改变局部组织的理化性质，有利于CPPD结晶沉积。如血色病中的铁离子，一方面直接改变软骨性能，另一方面又抑制无机焦磷酸酶，从而增进CPPD沉积。这些假说，是否能全部解释CPPD沉积的机制，目前尚不清楚。不过最近有人证明CPPD沉积病人，其关节液中ATP浓度较其他关节炎浓度为高。ATP可被NTPPase水解为AMP和PPi;还有人证明焦磷酸酶对焦磷酸钙有溶解作用，这种溶解作用受Mg++刺激，受Ca++抑制。Fam也证明CPPD客病人中，其关节液ATP水平较其他关节炎关节液为高，并与PPi浓度成正相关。

常见并发症：关节畸形

1、纽扣花式关节畸形：近端指间关节屈曲，远端指关节过伸。

2、望远镜畸形：因掌指骨骨端大量吸收，使手指明显缩短，手指皮肤有明显风琴样皱纹，手指关节松弛不稳，且有异常的侧向活动。受累手指可被拉长或缩短，象望远镜一样。

3、槌状指畸形：指伸屈肌腱不完全撕裂，使肌腱延长，而形成远端指间关节的屈曲畸形。

4、"鹅颈"畸形：掌指关节屈曲，近端指间关节过伸，远端指间关节屈曲，从侧面看来很像鹅的颈部。