中央晕轮状脉络膜萎缩

典型症状：头昏、眩晕、 直立性低血压晕厥 。本病起病症状轻，发展缓慢，早期无自觉症状。发病年龄为20～40岁。

相关症状：视力障碍 夜盲 以头昏为主的眩晕 直立性低血压晕厥 视觉识别障碍性眩晕

1.视功能改变：视力呈缓慢进行性减退，幼年时即有中心视力障碍，至中年开始有明显视力下降，有的50岁才出现自觉症状，有中心暗点。本病早期为旁中心暗点，暗适应功能下降，阅读困难及眩光。无夜盲史，也有自幼视力不好、夜间视力差的病例。眼电生理检查可见ERG轻度异常改变，早期正常。随病程进展，当脉络膜及继发的视网膜色素上皮、神经上皮萎缩时，ERG可表现RG峰值显著下降，尤其是黄斑后极30°区域。根据RPE受累程度EOG可表现正常或轻度异常。患者早期无明显色盲表现，晚期可有色盲。多焦ERG 1阶和2阶反应的振幅和潜时降低。Nagasaka等采用多焦ERG对8只早期中央晕轮状脉络膜萎缩眼检测，发现在可见的萎缩区域1阶反应振幅降低，在不可见的萎缩区域振幅也降低，在许多区域潜时轻度延迟；2阶反应的振幅在后极和周边区域很低；与正常组比较，所有区域2阶和1阶反应的比降低并不明显。Hartley等发现中央晕轮状脉络膜萎缩患者的全视野ERG检查虽然正常，但多焦ERG已发现异常。

2.眼底改变：早期可见黄斑部呈颗粒状色素脱失，中心凹光反射弥散，黄斑区呈锡箔样。有的双眼黄斑部出现水肿及渗出物、色素斑点，中心凹反光弥散。病情逐渐发展，两眼黄斑部表现为环形或卵圆形边界清楚的病变区。该区色素上皮及脉络膜毛细血管消失。脉络膜大血管呈白线状，这种病变一般可以发展到50岁以上，病变区内脉络膜的血管亦可闭塞。随着病程发展，黄斑部渐形成类圆形镜界清楚的凿孔样萎缩区，双眼基本对称，病灶呈灰绿色，有青铜样反光，其中掺杂有棕黑色及黄白色小点，其内可见脉络膜血管及白色巩膜背景。所有病变都局限于黄斑区或黄斑旁区，从不累及视盘及中央区以外的区域。视网膜及血管无异常。

此病仅限于黄斑区或后极部，它不向视盘或周围发展，且界限十分清楚。早期黄斑色素紊乱，中心凹反光消失，呈椒盐状则诊断较为困难。一般认为，本病发病为色素上皮萎缩，脉络膜萎缩为继发改变。应与Stargardt病、卵黄状黄斑变性以及弓形虫病所致的先天性黄斑缺损相鉴别。此病仅局限于黄斑区域后极部，不向视盘或周围发展，故应与老年性黄斑变性、视锥细胞变性等相鉴别，与各种类型的炎性视网膜脉络膜病变以及中央脉络膜萎缩相鉴别。

主要病因：常染色体显性遗传。

发病原因与遗传因素有关。发病机制尚不十分清楚。

一般无并发症。