遗传性粪卟啉病

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别名：遗传性粪卟啉症

疾病简介

遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

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别名：遗传性粪卟啉症

发病部位：其他

传染性：无传染性

治愈率:30%

多发人群：所有人群

是否医保：否

挂号科室：血液科

治疗方法：病因治疗、对症治疗

治疗周期：3个月

治疗费用：市三甲医院约（1000—5000元）

临床检查：粪卟啉、心电图、血清抗淋巴细胞抗体

症状查看详细

典型症状：毛发异常、疱疹、色素异常、黄疸、皮肤光敏反应、色素沉着

相关症状：光过敏色素沉着疱疹肥厚瘢痕

一、症状

临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

二、诊断

临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。

病因查看详细

一、发病原因

本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。

二、发病机制

临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

并发症查看详细

一般无并发症。

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