夜盲症

典型症状：在暗环境下或夜晚视力很差或完全看不见东西。

相关症状：夜盲 干性皮肤 结膜干燥斑 畏光 眼干 疤痕形成 干燥斑

一、症状：

患维生素A缺乏病常有营养不良、慢性腹泻、慢性痢疾、麻疹后长期忌嘴，畏光、不明眨眼等合并症。年长儿皮肤会有干燥、毛囊角化等改变。早期及非典型的病例，眼部的变化较轻，特别在婴幼儿期容易被忽略。若食物中维生素A缺乏或有吸收障碍，可在数星期内出现症状。婴儿患先天性胆道梗阻、肝炎综合征，若并发肺炎则可在短时间内出现眼干燥症。

1、眼部症状：出现较早的症状，但较大儿童的眼症状常出现于其他症状之后。

夜盲：在暗环境下视物不清，定向困难，若不仔细检查容易忽略。

毕脱氏斑：数周至数月后，结膜与角膜逐渐失去光泽，稍在空气中暴露，就干燥异常。尤以贴近角膜两旁的结膜出现变化最早，干燥而起皱褶，角质上皮逐渐规程，形成大小不等的形似泡沫的白斑。

结膜干燥：泪腺上皮细胞变性，泪液分泌减少，加之泪腺管被脱落的上皮细胞阻塞，眼泪更少。患儿畏光，自觉眼干不适，眼部疼痛，有轧砂感，经常眨眼，或用手搓揉，易致继发感染。角膜渐变干燥、

其他表现：混浊、发生白翳而软化。病情进展，角膜可发生溃疡，在数日至数周内出现坏死、穿孔、虹膜外脱及角膜疤痕形成，终至失明，视网膜亦有病变，出现眼底干燥，两眼一般同时得病，有时两眼先后发病，单侧发病的仅偶见。

2、皮肤表现：皮肤容易干燥，角化增生、脱屑。

毛囊角化：一种慢性毛囊角化性疾病，一般在四肢伸侧的皮肤出现砂纸样粗糙或鸡皮样外观，可见分散的、针头大、尖顶、毛囊性丘疹，中心有角质栓，多为正常肤色或暗红色，一般无自觉症状，偶有轻度痒感，4岁以下的婴儿少见此症状。

此外，还有指甲多纹，失去光泽，蝗折裂，毛发干脆易脱落等症状。

3、其他表现

脓尿：指尿液中含有大量的脓细胞即白细胞，临床上指的脓细胞就是变性的白细胞，故该病又称白细胞尿。患者通常会有肾盂肾炎发冷发热，恶心呕吐，全身酸痛等全身感染中毒症状，局部症状有不同程度的腰痛，膀腕刺激，结石等症状。

呼吸道继发感染：通常由细菌继发感染发生，容易造成免疫功能下降，呼吸道及泌尿道上皮增殖和角化。

味觉丧失：舌味蕾因上皮角化味觉功能丧失，影响食欲，有的患儿可有呕吐。

其他：体格发育迟缓。血细胞生成不良形成贫血。

二、亚临床表现：

指血清维生素A低于20微克/分升，但是没有出现上述临床表现。

三、诊断：

对可疑病例可做下列检查有助于诊断：

1、血清维生素A测定是最可靠的指标，正常小儿血清维生素A值一般为300～500μg/L，患缺乏症时则减少至200μg/L甚至100μg/L以下;

2、用小棉拭子蘸生理盐水，自结膜面上轻轻刮下少许物质，在显微镜下可见到角质上皮细胞;

3、取新鲜中段尿约10mg加1%龙胆紫溶液数滴，摇匀，做上皮细胞计数。每立方毫米的正常尿至多含皮皮细胞3枚;超过3枚以上者除泌尿系炎症外，可表示维生素A缺乏。用高倍显微镜检查尿沉淀，更可测知上皮细胞角质变性的程度。

一、发病原因

维生素A在人体内以两种形式存在，即β-紫香酮(β-ionone)及其衍生物和维生素A原，又称类胡萝卜素(carotenoids)，与会者皆为脂溶性。前者是不饱和的一元醇类，以视黄醇(维生素A1)及3-脱氢视黄醇(维生素A2)的形式在体内起作用。

1、饮食不当：人乳和牛奶是婴儿所需维生素A的主要来源，婴儿初生时其肝脏储存的维生素A很少，很快被消耗尽，若婴儿进食奶量不足，又不补给辅食，容易引起亚临床型维生素A缺乏症。乳儿断奶后，若长期单用米糕、面糊、稀饭、去脂牛奶乳等食品喂养，又不加富含蛋白质和脂肪的辅食，也可造成缺乏症。维生素A1存在于哺乳类动物及海产鱼类的肝、脂肪、乳汁和蛋黄内;维生素A2存在于淡水鱼的肝及食这些鱼的鸟体内，所以要多吃此类食物。

2、消化系统疾病

中毒性肝炎：即由各种病毒所致的肝炎或并发于感染疾患。

消化系统的慢性疾病：可影响维生素A的吸收，如长期腹泻、慢性痢疾、肠结核、胰腺疾病等。

3、消耗性疾病

慢性呼吸道感染性疾病、迁延性肺炎、麻疹：在维生素A摄入不足的基础上，会使维生素A消耗增加。

长期吃药：长期摄入矿物油(如液体石腊等)、新霉素及氨甲喋呤等药物会影响维生素A的吸收。

蛋白质缺乏：影响视黄醇转运蛋白的合成，从而导致维生素A在血浆中尝试降低，从而发生缺乏症状。

恶性肿瘤、泌尿系统疾病可增加维生素A的排泄。

4、锌缺乏：与维生素A结合的前白蛋白及维生素A还原酶都降低，使维生素A不能利用而排出体外，也可发生维生素A缺乏症。

5、其他

甲状腺功能低下和糖尿病：β胡萝卜素转变成视黄醇的过程发生障碍时发生，导致维生素A缺乏，而血液与皮肤都累积较大量的胡萝卜素，很像黄疸，但球结膜不显黄色。

猩红热、结核病：二者都是由于细菌入体感染而引起的消化性传染病，会加快体内维生素A的消耗。

任何影响肝脏功能的疾病都会影响维生素A体内储存量

二、发病机制

类胡萝卜素是一种烯烃类化合物，主要来自植物，其中最重要的是β胡萝止素-15，15´-加氧酶裂解，生成两个分子的视黄醇，经肠粘膜的淋巴管到运至肝脏内贮存。食物中的视黄醇在小肠粘膜与棕榈酸(palmitic acid)结合成棕榈酸视黄脂后掺入乳糜微粒，通过淋巴管转动，被肝脏所摄取和储存。应机体需要，水解成游离的视黄醇，与血浆中特异的转运蛋白即视黄醇结合蛋白(retinol binding protein，RBP)及前白蛋白结合而被转运到其它组织。维生素A及胡萝卜素均是相对稳定的化合物。耐热、酸、碱，不溶于水，在油脂内稳定，受一般烹调过程的影响较小，维生素C、E等抗氧化剂可能强其稳定性。

从病理学方面来看，维生素A缺乏的主要病理变化为上皮细胞改变，先见萎缩，继起增生性反应，由原来的立方或柱状上皮化生为复层鳞状上皮，其表层过度角化，并易脱屑。身体各部的上皮组织并不同时变形，变形程度以发眼结膜和角膜的病变最为显著，其次为呼吸道、泪腺、涎腺、食道粘膜、胰管、泌尿和生殖系统的上皮细胞都能引起同样变化。当皮肤过度角化时，皮脂腺、汗腺均见萎缩。经治疗后，以上病理改变会逐渐消失。

当维生素A缺乏时，其生理过程也不能正常进行：

1、维持暗光下的视觉功能：人体视网膜中的杆细胞含有由11-顺型视黄醛(11-cisretinol)和视蛋白(opsin)结合而成的感光物质视紫质(rhodopsin)，是暗光下视物必需的物质。而视紫质需不断再生更新，一个视紫质分子内只有一个视黄醛分子，视紫质经光照后，11-顺型视黄醛变成全反型视黄醛(alltians-retinol)，后者不能与视蛋白结合，而与它分离。经过一系列化学反应又变成11-顺型视黄醛，再与视蛋白重新结合成视紫质，它是感弱光物质，其合成减少时，人体对弱光敏感度降低，暗适应力减弱，严重者产生夜盲。

2、保持皮肤及粘膜上皮细胞的完整与健全：视黄醇和视黄酸可以调控基因表达，减弱上皮细胞向鳞片状的分化，增加上皮生长因子受体的数量，从而调节上皮组织细胞的生长，维持上皮组织的正常形态与功能。

3、促进骨骼与牙齿的生长：维生素A与视黄醇对基因的调控有关.视黄醇也具有相当于类固醇激素的作用，可促进糖蛋白的合成。可保持皮肤、骨骼、牙齿、毛发健康生长，

4、增强机体免疫功能及屏障系统抗病能力：维生素A有助于维持免疫系统功能正常，能加强对传染病特别是呼吸道感染及寄生虫感染的身体抵抗力;有助于对肺气肿、甲状腺机能亢进症的治疗。

5、维持生殖系统正常功能。

6、减轻患儿畏光的症状：维生素A可促进眼内感光色素的形成，β-胡萝卜素可减轻红细胞卟啉病患儿对光的敏感度，从而使症状减轻。

常见并发症：小儿营养不良性消瘦 角膜软化症

维生素A缺乏有消瘦、皮肤干燥、失去弹性、声音嘶哑等症状，其容易感染并发发展为全眼球炎，最终失明。全眼球炎是因眼内炎症通过巩膜导水管，感染向眼球筋膜和巩膜组织并发生扩散，并使眼内组织发病的一种化脓性炎症，可引起剧烈的眼痛、头痛，难以忍受等症状。