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疾病简介
遗传性良性上皮内角化不良(hereditary benign intraepithelial dyskeratosis)是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。
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症状
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典型症状：口腔黏膜出现无症状白色斑片，在充血的球结膜上显现疱样胶状斑片，球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一
相关症状：视力障碍 畏光 结膜充血 唇皱褶增多畸形
一、症状
损害主要发生在口腔和眼部，口腔主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。眼的损害在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一。特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
二、诊断
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
病因
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主要病因：常染色体显性遗传
一、发病原因
遗传性良性上皮内角化不良系常染色体显性遗传所致。
二、发病机制
系常染色体显性遗传性疾病，发病机制还不很清楚，组织病理表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。
并发症
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常见并发症：角膜病
儿童眼的损害，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
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