表皮囊肿

典型症状：界限清楚的结节，临床上可见一中央孔，代表了该囊肿所起源的毛囊。囊肿直径从数毫米至数厘米不等。微小表浅的表皮样囊肿称为粟丘疹。表皮样囊肿通常无症状，挤压可挤出具有难闻气味的囊内容物。

相关症状：神经痛、头痛、共济失调、视力障碍、多尿、眼球不能随意动 偏瘫、偏盲、视力视野改变、面部肌肉痉挛、癫痫和癫痫样发作。

一、症状：

1.病程：

多在数年到数十年。本病因其生长缓慢，虽然肿瘤很大，甚至累及一个以上脑叶，其临床症状仍可以很轻微，故过去有人报告自出现症状到就诊的时间平均达16年之久。近年有人报告平均时间为5年。约70%病人病程在3年以上。

2.伴发畸形：本病可伴皮瘘、脊柱裂、脊髓空洞症、基底凹陷症等。

3.症状与体征：不同部位的表皮样囊肿临床症状及体征亦不相同。国外根据颅内表皮样囊肿发源部位和它们与颅底血管及脉络丛的关系，将其分为3组：①鞍后或椎-基底动脉组;②鞍上、鞍旁或颈内动脉组;③脑室内或脉络丛组。各部位表皮样囊肿的症状与体征分述如下：

1)脑桥小脑角表皮样囊肿：约70%病人以三叉神经痛为首发症状，少数以面肌痉挛、面部感觉减退、耳鸣、耳聋起病。体征包括面部感觉减退、听力下降、共济失调、后组脑神经麻痹，后期可表现为脑桥小脑角综合征。根据其临床表现又可分为以下3种类型。

①单纯三叉神经痛型：约占全部颅内表皮样囊肿的42.9%。此型肿瘤多发生在脑桥小脑中上部三叉神经根周围。特点为患侧三叉神经分布区出现发作性电击样剧痛，常有扳机点，多不伴有神经系统其他异常体征，极易误诊为原发性三叉神经痛。故对青年或中年人三叉神经痛应警惕表皮样囊肿的存在。

②脑桥小脑角肿瘤型：约占18.1%，肿瘤多位于脑桥小脑角下部，多以耳鸣、头晕、面肌痉挛及Ⅶ、Ⅷ脑神经受累等脑桥小脑角综合征为主要表现。个别病例可出现舌咽、迷走和副神经损害，并发小脑体征及脑干受累体征，因此，应与听神经瘤相鉴别。此型对听神经、耳蜗神经和前庭神经的影响程度很不一致，值得注意。

③颅内压增高型：此型肿瘤多沿脑池方向伸展生长，对周围脑组织压迫轻微。当进一步发展时，梗阻脑脊液循环通路发生脑积水而出现颅内压增高。

2)颅中窝表皮样囊肿：颅中窝表皮样囊肿位于三叉神经旁，起源于硬脑膜外，沿岩骨嵴侵入颅中窝，位于半月神经节下，首先累及三叉神经，而后可累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ脑神经。50%跨越岩骨嵴侵入天幕下脑桥小脑角内，形成骑跨于颅中窝、颅后窝的“骑跨型”肿瘤。病人主要表现为三叉神经麻痹症状，如面部感觉减退，咀嚼肌无力等，有时亦可出现视力、视野障碍及眼球运动障碍等。

3)鞍区表皮样囊肿：占全部表皮样囊肿的3%左右。主要表现为进行性视力、视野损害，晚期可出现视神经萎缩。内分泌障碍较少见，个别病人可出现性功能障碍、多饮、多尿等。向额叶发展者可出现额叶精神症状，向后发展可梗阻第三脑室或室间孔而出现脑积水。鞍上表皮样囊肿一般不累及眼球外的脑神经。鞍旁表皮样囊肿向外侧发展可引起西氏裂综合征，病人表现为颞叶癫痫伴偏瘫。极少病例发生语言障碍。

4)脑实质内表皮样囊肿：大脑半球者约41%病人出现癫痫发作，50%病人有视盘水肿，有时亦可出现进行性轻偏瘫。小脑半球者可有共济失调等小脑受损症状。

5)脑室内表皮样囊肿：侧脑室表皮样囊肿多位于侧脑室三角区和体部，早期病人可没有明显的症状，随着囊肿的增大，可出现波动性或阵发性头痛发作，当阻塞脑脊液循环通路时，可出现颅内压增高症状。部分病人表现为Brun征及强迫头位。向脑室外发展者可引起轻偏瘫、偏盲及偏身感觉障碍。第三脑室者主要表现为梗阻性脑积水，内分泌症状不明显。第四脑室表皮样囊肿尚可引起走路不稳。

6)大脑半球表皮样囊肿：多位于大脑纵裂、外侧裂、半球表面。主要表现为癫痫、偏瘫、精神异常及颅内压增高症状。Tytus(1956)报告的143例大脑半球表皮样囊肿患者，41%有癫痫发作，50%视盘水肿。除此之外，尚可出现语言障碍等。

7)颅骨板障表皮样囊肿：常表现为颅骨局部增大的头皮下肿物，多无神经系统体征。向内发展累及颅内者可出现癫痫或颅内压增高。

8)其他部位表皮样囊肿：小脑蚓部表皮样囊肿主要表现为颅内压增高及躯干性共济失调，走路不稳。脑干旁表皮样囊肿表现为脑干损害及颅内压增高。松果体区表皮样囊肿晚期主要表现为颅内压增高和双眼上视困难、瞳孔对光反射消失、调节反射存在等Parinaud综合征。头皮表皮样囊肿可仅表现为头皮肿物、质韧。

二、诊断标准：

根据其发病年龄、临床表现及辅助检查，定性诊断多不困难，尤其是年轻的三叉神经痛病人，病因多为表皮样囊肿。CT及MRI的临床应用使各部位的表皮样囊肿的定性、定位诊断变得快速、准确、容易。甚至 可以发现未意料到的病变。各常见部位的表皮样囊肿诊断要点如下：

1.脑桥小脑角表皮样囊肿：

1)发病年龄相对较早而病程较长。

2)主要表现为三叉神经痛，或表现为脑桥小脑角综合征，但听力和前庭功能损害较轻。

3)脑脊液蛋白含量正常。

4)颅骨平片内听道正常。

2.鞍区表皮样囊肿：

1)病史长，进展缓慢。

2)出现原发性视神经萎缩和双颞侧偏盲等视交叉压迫表现。

3)垂体功能正常。

4)颅骨平片蝶鞍大小正常、但视神经孔、视交叉沟等可有局限性破坏。

3.颅中窝表皮样囊肿：

1)以三叉神经损害为主，病程长。

2)部分病例后期可出现颅内压增高。

3)颅底片常显示岩骨尖有边缘清楚的骨质缺损。

4)脑脊液蛋白含量一般不高。

5)耳前皮肤出现藏毛窦时，对定性诊断帮助很大。

4.侧脑室内表皮样囊肿

1)多见于青中年人。

2)当肿瘤没有造成脑室内梗阻或压迫重要结构以前可无症状，出现颅内压增高时一般肿瘤体积已长得较大，可有轻偏瘫、偏身感觉障碍。

3)脑脊液蛋白含量一般正常。

4)CT及MRI可见点位表现的影像。

一、发病原因：

1.表皮囊肿起源于异位胚胎残余组织的外胚层组织，是胚胎晚期在继发性脑细胞形成时，将表皮带入的结果。1954年Choremis等注意到腰穿后产生表皮样囊肿，从而支持了外伤起因的学说。1961年Blockey和Schorstein复习8例儿童病人资料，大都为治疗结核性脑膜炎行鞘内注射后发病。肿瘤可多发，由几毫米至数厘米大小不等。囊肿缺乏血管。在实验时直接把皮肤碎片注入小鼠的脊髓和额部可重复产生同样的囊肿。

二、发病机制：

1.囊肿大多单发，亦可多发，偶与皮样囊肿同时存在并伴有先天性畸形或异常，如耳后藏毛窦、脊柱裂等。颅内表皮样囊肿可位于硬脑膜外、硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑实质及脑室内等处，按起源部位好发于桥小脑角、鞍区、大脑半球、脑室内、四叠体区、小脑等处，约25%的囊肿可发生在颅骨板障或脊柱内。由于此囊肿的生物学特性，它可不局限于一处，常从它所起始的部位呈指状突出伸入邻近的脑池、沟裂，甚至 可穿入脑实质而沿着神经纤维素生长。因此有时可广泛地从颅后窝生长到颅前窝等处。

2.组织学上，表皮样囊肿的具体形态是色泽洁白带有珍珠光泽的圆形、结节状或椭圆形的肿物。包膜完整，可有钙化，表面光滑。其囊壁薄而半透明，边界清楚，血运不丰富。其大小不等。囊内容物为干酪样物质，略带油腻，由脱落细胞堆积而成。由于含有大量胆固醇晶体，内容物呈现特殊的光泽，透过薄而透明的囊壁，肿瘤有特殊的外观。瘤与邻近脑组织界线清楚，但因其囊壁很薄，且常广泛伸入各个角落及脑池内，深部囊壁常与一些较大的血管、神经粘连或将其包绕在肿瘤内，给肿瘤全切带来困难。

3.在显微镜下，可见瘤壁由两层组织构成，外层为一薄层的纤维结缔组织，内层为复层鳞状上皮，上皮层面向囊腔，表面有很多角化细胞，不断脱落形成囊内容物，并使肿瘤不断增大，与肿瘤相邻的蛛网膜组织呈纤维增生及玻璃样变，有时还可见异位巨噬细胞、淋巴细胞及组织细胞的浸润。囊的内容物具有组织毒性，溢出到蛛网膜下腔可以引起肉芽样炎症反应。与囊紧邻的脑组织可有胶质增生。

4.表皮囊肿偶有恶性变，呈浸润性生长，可恶变为鳞状上皮癌，有的可随脑脊液广泛播种转移。显微镜下，可见多边性赘生物，细胞核呈多形性，周边被成群坏死的细胞和稀疏的基质细胞包绕，并有细胞质原纤维。电镜下可见赘生物细胞核形状、大小不同，具有不规则的核膜。细胞质常含有电子密集的丝状体束，偶尔嵌入桥粒，这些桥粒连接部位是大量的和明显的浆膜内折处，偶尔呈束状。

5.目前关于表皮样囊肿的发病机制，有较一致的看法，一般认为在胚胎期3～5周时，即在神经沟形成神经管时，含上皮成分的包涵物，在神经管内发生滞留，这些滞留物成为日后发生表皮样囊肿的病理根源，随着不断有细胞角化脱落形成瘤内容物，使肿瘤逐渐增大，出现临床症状而发病。另外，尚有个别病例是由于头皮外伤、手术时将上皮植入而发病者。

1.无菌性脑膜炎和脑室炎：是表皮样囊肿的最常见的术后并发症，主要是由于瘤内容物进入蛛网膜下腔或脑室内刺激脑组织引起，其发生率为10%～40%。多数病人在术后1～2周内发生。早期手术和采取显微手术行肿瘤全切除术是预防本并发症的根本措施，一旦发生可采用大剂量激素及抗生素，并及时腰穿放液或腰穿置管行脑脊液持续引流。多数病人经上述治疗可在术后1～4周内恢复正常。

2.脑积水：发生率较低，主要因反复脑膜炎或脑室炎所致，可采取对症治疗，炎症控制后可考虑行分流术。

3.慢性肉芽肿性蛛网膜炎：这是由于囊内容物反复排入蛛网膜下腔，刺激蛛网膜形成慢性肉芽肿，可给予大剂量激素等对症治疗。

4.继发性脑神经功能障碍：囊内容物反复溢到颅内，引起脑神经周围纤维化，因此，压迫神经而导致神经功能障碍。

5.恶性变：表皮样囊肿囊壁为典型的复层鳞状上皮，在一定条件下可发生恶性变，成为鳞状上皮癌，多次手术后反复复发可发生癌变，尤其是脑桥小脑角表皮样囊肿。

当手术切除表皮样囊肿后，没有达到预期的目的或病情迅速恶化者，应考虑表皮样囊肿恶性变。术后CT扫描示肿瘤部位出现肿瘤强化，亦应考虑恶性变的可能，应及时手术切除，术后放疗。迄今文献中记载恶性变者已有20余例。