眼外肌广泛纤维化综合征

典型症状：患者多为双眼受累，有突发的或进行性的单侧视物模糊或下降，视力下降程度不一，有些仅有轻度视力下降，有些则可降至眼前指数或光感；患者诉有中心暗点或多个暗点；也可出现视物变形、闪光感。

相关症状：眼球不能随意动 斜视性弱视

一、症状

1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型：

(1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。

(2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。

(3)先天性下直肌纤维化。

(4)先天性上直肌纤维化。

(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。

2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征：

(1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。

(2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。

(3)双眼上睑下垂。

(4)无Bell现象。

(5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。

(6)下颌上举，头后倾。

(7)球结膜无弹性并变脆。

(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。

(9)常患弱视。

(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。

(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。

二、诊断

本病的诊断要点为特殊的临床症状、牵拉试验、家族史。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。

主要病因：常染色体显性遗传

一、发病原因

先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。

二、发病机制

究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常;也有人认为病变在肌肉本身。近年来从眼肌手术中发现眶内大量纤维组织增生，肌肉为纤维组织所代替并互相粘连，肌肉与巩膜及眼球筋膜相互粘连，肌电图证实肌肉为病理多相棘波，时值延长。有人把这种组织学和肌电图证明肌肉本身有问题的一类称为先天性眼肌病(ophthalmomyopathiacongenita)。

常见并发症：眼球震颤

弱视及上睑下垂，以及内斜视、外斜视、先天性反向内眦赘皮、水平性或旋转性眼球震颤等。