褐黄病性关节炎

典型症状：为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。

相关症状：关节强直 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 驼背 黑尿

本病患者出生后，除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外，并无其他症状。直到20～30岁后因黑尿酸沉积过多，才产生一系列症状。

本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。男病常合并黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及。脊柱炎发生率为10%～15%，男性多于女性。患者主诉腰痛，检查腰板，前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似。脊柱进行性僵硬，间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成，椎间韧带受累，甚至最后引起骨性强直。四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

主要病因：氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。黑尿酸沉积在关节结构组织中。

色素沉积（30%）：褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，通常本病可有家族史，男女发病率不同，约为2∶1，而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨，导致椎间盘退行性变和关节病变， 即褐黄病样色素沉着，沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。

常见并发症：前列腺结石

本病是褐黄病色素沉着在关节处所引起，故其并发症主要是由于褐黄病所引起，色素沉积在椎间盘和关节软骨，使软骨变色，弹性减弱，变脆，对压力失去抵抗，且易碎裂，小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内，继而骨质增生,最终发生继发的退行性骨关节病。主要还沉积于透明软骨、纤维软骨、纤维组织和肌腱内，常见于耳廓、鼻、关节软骨、大血管内膜、心肌瓣膜、肾及肺，其次为巩膜、角膜及椎间盘中，男性病患者还常合并黑色前列腺结石。