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疾病简介

家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。
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症状
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典型症状:黏液血便,便次增多。消瘦,乏力,贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。
相关症状:肚子疼、排气障碍、腹胀、停止排气、消瘦、排便频率异常、乏力。
1.大便带粘液血便,便次增多,消瘦,乏力,贫血及程度不同的腹部不适或腹痛,或伴软骨瘤等肠道外肿瘤,息肉位于大肠为主。
2.肛门指诊可触及息肉,可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
病因
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主要病因:常染色体显性遗传
本病一般认为与遗传因素有关,(5号染色体长臂上的APC基因突变),常有家族史,病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生,故应及时手术,不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。
并发症
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常见并发症:肠梗阻、休克。
可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症,当伴有全消化道息肉时无法根治。
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