克雅氏病

典型症状：睡眠紊乱，个性改变，共济失调，失语症，视觉丧失，物理，肌肉萎缩，肌阵挛，进行性痴呆

相关症状：抑郁 全身肌张力障碍 失眠 进行性痴呆

一、症状

1、诊断处理总原则

(1)根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果，予以诊断。

(2)CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。

(3)尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。

2、诊断标准

(1)散发型CJD

① 确诊诊断

具有典型/标准的神经病理学改变，和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙痒病相关纤维。

② 临床诊断

具有进行性痴呆，在病程中出现典型的脑电图改变，和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，

a.肌阵挛

b.视觉或小脑障碍

c.锥体/锥体外系功能异常

d.无动性缄默

以及临床病程短于2年。

③ 疑似诊断

具有进行性痴呆，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，

a.肌阵挛

b.视觉或小脑障碍

c.锥体/锥体外系功能异常

d.无动性缄默

以及临床病程短于2年。

④ 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。

(2)医源型CJD

在散发型CJD诊断的基础上具有，

① 接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或

② 确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。

(3)家族遗传型CJD

① 家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome， GSS)、家族型致死性失眠症(Fatal familial isomnia， FFI)。

② 确诊诊断或临床诊断CJD病人，具有本病特异的PrP基因突变，和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。

(4)变异型CJD(variant CJD， vCJD)

① 病史

a.进行性神经精神障碍

b.病程&ge；6个月

c.常规检查不提示其它疾病

d.无医源性接触史

② 临床表现

a.早期精神症状(抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想)

b.持续性疼痛感(疼痛和/或感觉异常)

c.共济失调

d.肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱

e.痴呆

③ 临床检测

a.脑电图无典型的散发型CJD波型(约每秒出现一次的三相周期性复合波)，或未进行脑电图检测。

b.MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号。

④ 扁桃体活检阳性

(扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义。)

二、 诊断标准

a.确诊诊断：具有①a和 vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积)

b.临床诊断：具有①和②中的任意4项，和③或①和④。

c.疑似诊断：具有①和②中的任意4项，和③a。

本病致病性朊蛋白根据结构不同分四种亚型：1型和2型引起散发型CJD;3型为医源型CJD;4型是变异型。传染性朊蛋白可通过角膜或硬脑膜移植、经肠道外应用人生长激素和埋藏脑电极传播，手术室、病理实验室和制备脑源性生物制品人员易较易感染，医务人员应注意防护身体破损处、结膜和皮肤，避免与病人血液、CSF或组织接触。传染性朊蛋白基因突变导致家族型CJD，为常染色体显性遗传，散发型CJD传播方式不清。CJD变异型被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类。

常见并发症：痴呆

可发展为严重痴呆。肌阵挛通常突出，可有肌萎缩、肢体无力、强直、震颤和舞蹈-指划动作，还可出现失语、构音障碍和共济失调。晚期病人呈昏迷，肌阵挛消失，80%以上的病人于起病后1年内死亡，少数拖延达2年以上。