免疫缺陷病

典型症状：免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。

相关症状：反复感染 出血倾向 共济失调 毛细血管扩张 体型异常 真菌感染 细菌感染 反复肺炎 念珠菌感染 生长缓慢 粒细胞减少 毛发脱落

一、免疫缺陷病症状

1.严重联合免疫缺陷病

临床上多于出生后3个月内开始感染病毒、真菌、原虫和细菌，反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物抗宿主病。

网状组织发育不全是SCID的最重型。其特点是T、B系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而于生后一周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全，而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。

伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病

临床表上男性发病。出生后即有血小板减少，常以出血为首发症状。血小板显著减少，可低至(10～30)×109/L。6个月后发生感染者多见，且随年龄而加重。病原体为嗜血性流感杆菌、肺炎球菌、白色念珠菌、卡氏肺孢子虫、疱疹病毒等。湿疹常在1岁左右发生，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹。常发生自身免疫疾病，如幼年型类风湿关节炎、血管炎以及溶血性贫血。10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。

3.共济失调毛细血管扩张症

临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现，病程呈进行性，随年龄的增长，神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧。儿童期可出现鼻窦和呼吸道反复感染。青春发育期很少出现第二性征，大多数患者有智力发育障碍。有的患者可发生抗胰岛素的糖尿病。常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病

又称Nezelof综合征。临床上多在婴儿晚期或幼儿期出现症状，主要有反复感染，可发生卡氏肺孢子虫病、风疹病毒、巨细胞病毒感染。可有淋巴肿大，慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。

二、免疫缺陷病诊断

1.严重联合免疫缺陷病

依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病

依据临床表现及实验室检查，如血小板减少、湿疹、易感染三联征、IgM降低，IgE、IgA升高，不同程度的细胞免疫功能异常等。

3.共济失调毛细血管扩张症

根据临床表现和免疫学检查可确诊。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病

又称Nezelof综合征。诊断主要依据下列特征：

(1)易发生各种感染。

(2)T细胞功能降低或缺如。

(3)不同程度的抗体缺陷。

主要病因：原发性与遗传有关；继发性严重感染，恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等

1、免疫缺陷病原发性免疫缺陷

原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。

2、免疫缺陷病继发性免疫缺陷

多数是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

常见并发症：重症联合免疫缺陷 获得性免疫缺陷综合征的心血管损害 获得性免疫缺陷综合征视网膜病变 人类免疫缺陷病毒所致葡萄膜炎 获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤 获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现 小儿原发性免疫缺陷病 免疫缺陷者肺炎 抗体免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病

1、多发性机会性感染患者极易并发对正常人不敏感的病原体感染为本病特点之一.常见为卡氏肺囊虫(百分之50患者)，少数为巨细胞病毒、鸟型分枝杆菌和新型隐球菌等感染引起的广泛性肺炎;鼠弓浆虫和隐球菌性脑炎和脑膜炎以及巨细胞病毒引起的进行性多灶性白质脑病。HIV也可直接引起脑病痴呆和脑膜炎。消化系统感染，常见为念珠菌性口腔炎及食管炎，隐孢子虫肠炎;还可并发细菌性痢疾、伤寒病、病毒性肝炎以及播散性结核病等。

2、恶性肿瘤常见为Kaposi肉瘤，它是由血管内皮细胞和外皮细胞异常增生而形成的一种恶性肿瘤，病变多从足部皮肤开始，外观呈紫蓝或棕红色的多发性结节，然后可广泛累及其它部位。其次易并发恶性淋巴瘤。