颅内脂肪瘤

典型症状：癫痫、耳鸣、听力下降、眩晕、三叉神经痛、眼球震颤等。

相关症状：肢体或躯干麻木、听力下降、头痛、视力视野改变、四肢肌张力增强、癫痫和癫痫样发作、轻瘫、共济失调。

一、症状：

 多数颅内脂肪瘤很小，多在2cm以下，并且常在尸检或CT扫描时偶然发现。本病症状进展缓慢，病程较长，可达10年以上，偶可症状自行缓解。当脂肪瘤不位于脑重要功能区时一般不出现神经系统症状和体征。颅内脂肪瘤的临床表现缺乏特异性症状及体征。10%～50%病人无症状。

1.癫痫：这是颅内脂肪瘤最常见的症状，约占50%，可为各种类型癫痫，但以大发作为主。其癫痫发作可能与肿瘤邻近结构出现胶样变性刺激脑组织或脂肪瘤包膜中致密的纤维组织浸润到周围神经组织，形成兴奋灶有关;也可能与胼胝体发育不良或脂肪瘤本身有关。

2.脑定位征：颅内脂肪瘤很少引起脑定位征，有时可压迫周围结构而出现相应的定位体征。如胼胝体脂肪瘤压迫下丘脑，出现低血钠、肥胖性生殖无能等间脑损害表现;桥小脑角脂肪瘤可出现耳鸣、听力下降、眩晕、三叉神经痛、眼球震颤、共济失调等;鞍区脂肪瘤可引起内分泌紊乱及视力、视野改变等。延髓颈髓背侧脂肪瘤可表现为肢体麻木无力，延髓麻痹，呈进行性加重，伴胸背肩颈枕一过性疼痛发作，大小便功能障碍，四肢肌张力增高，肌力下降，双侧病理征阳性;侧裂池或岛叶脂肪瘤可出现钩回发作、肢体无力等。

3.颅内压增高症：脑室脉络丛脂肪瘤，可阻塞室间孔引起脑脊液循环受阻或四叠体区脂肪瘤压迫中脑导水管引起梗阻性脑积水而发生颅内压增高，如头痛、呕吐、视盘水肿等。

4.其他症状：约20%的病人有不同程度的精神障碍，甚至痴呆，可能是由于肿瘤累及双侧额叶所致，表现为淡漠、反应迟钝、无欲、记忆力下降、小便失禁等。胼胝体脂肪瘤精神障碍可达20%～40%，轻瘫占17%，头痛占16%。

5.伴发畸形：详见并发症部分的内容。

二、诊断：

由于颅内脂肪瘤临床上没有特异性表现，单靠其临床表现诊断十分困难。对于长期癫痫发作合并智力障碍的病人，应行神经放射学检查。根据其好发部位，CT上脂肪样低密度区及MRI上T1及T2加权像均为高信号，诊断多能确立。

一、发病原因

颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形，如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出，以胼胝体缺失最常见;也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴附近，且常合并神经管闭合不全畸形，故许多学者认为此病的病因是胚胎发育迷乱、神经管闭合不全所致。

二、发病机制

颅内脂肪瘤的发病机制目前尚不能肯定。关于其发病机制有以下几种观点：

1.颅内脂肪瘤：为类似于错构瘤的先天性肿瘤，系脂肪发育过程中组织异位畸形，并随着人体发育而生长形成，多数学者支持这一观点。颅内脂肪瘤常伴有神经管发育不全的畸形也支持上述观点。

2.并存的畸形：不是颅内脂肪瘤的发生原因，二者之间存在着遗传因素，颅内脂肪瘤是与遗传有关的蛛网膜异常分化形成的。

3.颅内脂肪瘤：是结缔组织中脂肪组织、神经胶质脂肪变性而形成的。总之，其发生机制有待于进一步研究。病理学方面，脂肪瘤多位于软脑膜下或脑池内，界限不清，借助大量纤维和血管与神经组织交织在一起。胼胝体脂肪瘤可为一薄层。弥漫地覆盖在胼胝体上或纵卧于胼胝体的大脑正中裂内，组织学检查以完全分化成熟的脂肪细胞为主，亦有胎性脂肪组织，细胞内可有泡沫状粉染物质，不易见到细胞核，大小不一，没有恶性征象。常伴有其他结构，例如大量纤维组织和血管。血管的大小不一，排列较紊乱，可见管壁增厚，平滑肌增大，纤维组织内可有大量胶原纤维形成束带状。血管周围的间叶细胞增大堆积。有些尚含有横纹肌、骨和骨髓组织等。

常见并发症：漏斗胸 、唇裂。

本病常伴发神经管发育不全的其他畸形，以胼胝体脂肪瘤最多见，48%～50%的胼胝体脂肪瘤伴有胼胝体发育不全或缺如。其他常见的畸形有透明隔缺失、脊柱裂、脊膜膨出、颅骨发育不全(额、顶骨缺损)、小脑蚓部发育不全等。少见的畸形有漏斗胸、硬腭高弓、心隔缺失、唇裂、皮下脂肪瘤或纤维瘤等。