神经棘红细胞增多症

典型症状：口面部不自主运动、肢体舞蹈症，进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。

相关症状：不自主运动、弓形足、全身各脏器血流缓慢、共济失调。

一、症状

1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期，

发病年龄8～62岁；病程7～24年，存活最长者达33年；男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。

2.NA最突出的临床表现是运动障碍，

以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。

3.性格改变和精神症状亦是其常见症状；约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作，

以强直痉挛性全身发作多见。

4.还可出现周围神经病，

EMG显示失神经支配性肌电图改变；极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。

5.Haidie等(1991)把NA分为三型：

(1)Bassen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。

(2)Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病。多于30～40岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。本病的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚或消失。

(3)Levin-Critchley综合征：又称舞蹈病-棘红细胞增多症。临床表现与Mcleod综合征相似，但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。

二、诊断

NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查。有典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。

主要病因：与X染色体基因缺陷相关。

一、发病原因

普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例。也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。

二、发病机制

NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎缩)等多个部位。

尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大。显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失，广泛星形细胞反应。以尾状核头与体萎缩为主，神经元数量明显减少。苍白球亦有相同改变但程度较轻。部分病例丘脑、黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应，而脑的其余部位则相对无改变。个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象。但迄今仍缺乏大样本病理报告。

常见并发症：癫痫、心肌病。

约半数以上患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫发作， 还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。