色素失禁症

典型症状：躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变，皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良等。

相关症状：皮肤含铁血黄素沉着、偏身萎缩、继发性视神经萎缩、斜视性弱视。

一、症状

出生后不久即发生，罕见2个月后发病。损害分3期：红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着。它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。

皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状、水滴状、螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干、上臂、大腿部位。在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块。皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑。色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

患儿常伴有假性斑秃、甲营养发育不良、甲缺损、甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障、斜视、视神经萎缩，蓝色巩膜、渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙。中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫、痉挛性四肢麻痹，短臂、短腿等。

二、诊断

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

主要病因：核因子NF-kB基因调节体（NEMO）基因突变。

一、发病原因

是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。

二、发病机制

性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。

常见并发症：灰指甲。

本病属于染色体遗传性疾病，通常在近亲结婚，以及父辈患有染色体疾病遗传所致，且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症，皮肤完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症，故应引起临床医生的注意。