三尖瓣下移畸形

早期症状：劳累后气急乏力、心悸、发绀和心力衰竭。

晚期症状：生长发育差，体格瘦小等。

相关症状：触诊无肺动脉关闭感、卵圆孔闭合不全、紫绀 、乏力、主动脉和肺动脉影偏小、收缩期杂音、肺动脉狭窄、心血管造影见双球征。

一、症状

少数病人在出生后１周内即可呈现呼吸困难、紫绀和充血性心力衰竭。但大多数病人进入童年期后才逐渐出现劳累后气急乏力、心悸、紫绀和心力衰竭。各个年龄组病人均可呈现室上性心动过速，一部分病人则有预激综合征。

二、体症

多数病人生长发育差，体格瘦小，约1/3病人颧颊潮红类似二尖瓣面容，常有不同程度的紫绀。心脏扩大的病例左前胸隆起，心浊音界扩大，胸骨左缘可扪到三尖瓣关闭不全产生的收缩期震颤。心尖区下部和心尖区搏动正常或减弱。由于右心房和房化右心室高度扩大，颈静脉搏动不明显。心脏听诊，心音轻，胸骨左缘可听到三尖瓣关闭不全产生的收缩期杂音，有时还可听到三尖瓣狭窄产生的舒张期杂音，吸气时杂音响度增强。由于增大的三尖瓣前叶延迟闭合，第1音分裂，且延迟出现的成份增强。第2心音亦常分裂而肺动脉瓣关闭音较轻，有的病例可呈现奔马律。腹部检查可能扪到肿大的肝脏但极少出现肝搏动。童年病人紫绀严重者可出现杵状指（趾）。

三、辅助检查

1、X线检查表现 

典型病例可见右心房增大和右心室流出道移向上外方，上纵隔变窄，肺血管纹理正常或减少。少数病例心影可无异常征象。

2.心电图检查 

典型表现为右心房肥大，P波高尖，不完全性或完全性右束支传导阻滞。电轴右偏，胸导联R波电压变低，P-R间隔延长，常有室上性心律紊乱，约5％病人显示B型预激综合征。

3.切面超声心动图和多普勒检查

显示三尖瓣前瓣叶增大，活动幅度大。隔瓣叶和后瓣叶明显下移，发育不良，活动度差。三尖瓣关闭延迟，瓣膜位置左移，室间隔动作反常。右心房及房化右心室共同显示巨大的右心房腔，功能性右心室腔纵径缩短。多普勒检查可显示心房水平右向左分流和三尖瓣返流。

4.右心导管和选择性造影

右心房腔巨大，压力增高，压力曲线ａ波和V波均高大。房化右心室呈房性压力曲线，腔内心电图则为右心室型，并有心房间隔缺损者心导管可从右心房进入左心房。心房水平可呈现右至左分流，右心室收缩压正常舒张末压升高，有的病例可测到三尖瓣跨瓣压差。右心造影显示右心房明显扩大占据左心室位置，功能右心室位于右室流出道。瓣膜口移至脊柱左缘，右心室下缘可显示三尖瓣瓣环切迹和房化心室与功能心室之间的另一个切迹。肺动脉总干及分支细小，心房水平有右至左分流者则左心房提前显影。

Ebstein畸形的病理改变颇多差异，基本病变是三尖瓣瓣叶和右心室发育异常并伴有膈瓣叶和后瓣叶向右心室下移，通过腱索乳头肌附着于三尖瓣瓣环下方的右心室壁上。三尖瓣瓣叶增大或缩小，往往增厚变形缩短。病变最常累及膈瓣叶，次之为后瓣叶，膈瓣叶和后瓣叶可部分缺失。病变累及前瓣叶者则很少见。前瓣叶起源于正常三尖瓣瓣环，可增大如船帆，有时可有许多小孔，通过缩短和发育不全的腱索及乳头肌附着于心室壁。下移的瓣叶使右心室分成两个部份，瓣叶上方扩大的心室称为房化心室，其功能与右心房相似；瓣叶下方为功能右心室。右心房扩大，房壁纤维化增厚。右心房和高度扩大薄壁的房化右心室连成一个大心腔，起贮积血液的作用，而瓣叶下方的功能右心室则起排出血液的功用。三尖瓣下移病例由于三尖瓣瓣环和右心室高度扩大以及瓣叶畸形往往呈现关闭不全。如若瓣叶游离缘部份粘着，则增大的前瓣叶可在房化心室与功能右心室之间造成血流梗阻产生不同程度的三尖瓣狭窄。房室结及房室束解剖位置正常，但右束支可能被增厚的心内膜压迫产生右束支传导阻滞，约5％病例有异常Kent传导束呈现预激综合征。三尖瓣下移病例中约50～60％伴有卵圆孔未闭或心房间隔缺损，心房水平呈现右至左分流，动脉血氧饱和度降低，临床上出现紫绀。其它合并畸形尚有肺动脉狭窄、室间隔缺损、动脉导管未闭、法乐四联症、大动脉错位、主动脉缩窄和先天性二尖瓣狭窄等。

四、诊断

根据临床表现、检查可进行诊断。

主要病因：心房间隔缺损，血流动力学改变等。

一、发病原因

本病的病因不清，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。

二、发病机制

本畸形的主要病理解剖特点为三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔缩小。

右侧房室环位置正常(常扩大)，三尖瓣的前侧瓣常正常地附着于纤维环上，而膈侧瓣和后侧瓣的附着点明显下移，位于右心室壁心内膜上。下移的程度及其附着方式因人而异，即使受罹瓣膜的附着点邻近纤维环，但由于瓣叶过长，常可在纤维环的远端不同部位与右心室壁粘连。此外，这些瓣叶还可借助于畸形的腱索而附着于室间隔和右心室心尖部，三尖瓣后侧瓣往往发育不全或者完全缺如。上述种种情况，可引起三尖瓣关闭不全。少数病人，三尖瓣在心室腔内融合成一片膈膜，中间或侧缘有一孔隙，右心房血流必须经过这种孔隙注入心室，因此妨碍心房的排空。

由于三尖瓣下移，致使右心房夺取部分右心室，这个夺取的区域的心室壁变薄而房化，右心房腔因之明显扩大。房化的右心室在功能上属于右心房，但在电活动方面却保留右心室肌的特点。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能参入右心室排空，相反，它如同一个心室壁瘤样，当心室收缩时呈矛盾性地扩张，因此干扰了右心室射血。

埃布斯坦综合征往往有心房间交通存在(见于80%的病例)，这种心房间交通可以是未闭卵圆孔，也可以是房间隔缺损。此外，少数病例尚可合并其他先天性畸形，如主动脉缩窄、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄或闭锁、动脉导管未闭或矫正型大血管转位等。后一种情况下，解剖学上的右心室，在功能上是体循环的左心室，临床上可有二尖瓣关闭不全的表现，因而称为左侧埃布斯坦畸形。

这种畸形的病理生理改变，取决于肺动脉狭窄的有无、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。如果并存有肺动脉瓣狭窄、功能性右心室腔明显缩小，三尖瓣反流严重，那么右心室收缩时排血量势必减少，临床上将表现为发病早、症状重、预后差。反之，血流动力学改变轻，临床上将表现为发病晚、症状轻、预后较佳。

前已述及，这种畸形常有心房间交通存在。如果三尖瓣病变很轻，又有房间隔缺损存在，那么可在心房水平发生左至右分流；或由于三尖瓣病变轻，而卵圆孔已闭，此时将无分流。第三种情况是三尖瓣畸形严重，右心房压力升高，因而出现心房水平的右至左分流。前两种情况，临床上常无发绀；第三种情况则有发绀。少数病人，即使无明显右至左分流，但由于心排血量低，动静脉氧差增大，临床也可有轻度发绀。此外，在功能性右心室内，收缩压可正常，而舒张压常增高，类似于缩窄性心包炎。心房腔收缩压和舒张压均升高。肺动脉瓣两侧可有收缩压差，三尖瓣两侧可有舒张压差。前者可能因某一三尖瓣叶过长，部分阻塞右心室流出道；后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狭窄。

常见并发症：血栓形成、心律失常。

一、血栓形成

1、原因：

折叠缝合房化右心室，打结后形成部分“囊袋”，使血液滞留而形成血栓。如施行机械瓣置换术，则更易形成血栓。

2.对策：

要求手术者掌握正规操作技术，折叠缝合的第一个带小垫片双头针，从后瓣下移的最低点、右心室心肌浅层进针，两针分别在房化右心室内穿过心肌。作4～5个连续缝合后，到达冠状静脉窦口的前内方(避开Koch三角)接近正常瓣环处出针，两针各穿过小垫片。进出针既不可穿透房化右心室壁，又必须挂上心肌组织，要求牢固可靠，瓣环处的针距应大于瓣叶附着最低处的针距，打结后可起到缩小瓣环的作用，以相同方式呈放射状缝4～5对双头针褥式缝线，紧线打结，这样可消除“囊袋”现象。

如应用人造机械瓣行三尖瓣置换术，则术后必须进行抗凝治疗。

二、三尖瓣关闭不全

1、原因：

三尖瓣下移患者多同时存在三尖瓣发育不良，因瓣叶有裂孔和瓣环扩大而产生关闭不全;单纯折叠术后三尖瓣环仍较大，其前瓣叶盖不住瓣口。

2.对策：

如有上述情况则需作节段性De Vega 瓣环成形术或瓣环支架成形术，褥式缝合前叶及后叶交界处，以缩小瓣环等，加以修补，如注水测试仍有明显关闭不全，则应果断地施行三尖瓣置换术。

三、三尖瓣置换术存在的问题

三尖瓣严重下移，前瓣叶增厚、瓣下结构发育不良、房化右心室僵硬，则不宜作折叠成形，必须行三尖瓣置换术。手术方法与常规三尖瓣置换术相同。可能存在的问题：

1、置入何种人工瓣膜：

当前一般认为选用低架牛心包瓣为好，只须短期服用抗凝药物，血栓形成的机会较少。也可用St. Jude双叶瓣。成人用29~31号，小儿25~27号，需终生抗凝。

2.人造瓣缝到何处：

如房化右室及瓣环都很大，可折叠减小部分房化右室，即将折叠缝线缝到人工瓣上，收紧缝线结扎。

3.传导阻滞：

将冠状静脉窦口缝置于右心室。