萎缩性毛周角化病

早期症状：面部萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans faciei) 包括眉部瘢痕性红斑和萎缩性红色毛周角化病，多见于青年男性，一般不出现头皮的瘢痕性秃发。

晚期症状：损害为持续性网状红斑及毛囊角化性丘疹，丘疹中央有纤细的眉毛穿过，易于折断。典型损害只累及眉。

相关症状：神经性耳聋 反复感染 角栓

一、症状

1.面部萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans faciei) 包括眉部瘢痕性红斑和萎缩性红色毛周角化病，多见于青年男性，一般不出现头皮的瘢痕性秃发。可与Noonan’s综合征及心-面-皮肤综合征伴发。

(1)眉部瘢痕性红斑(ulerythema ophryogenes)：损害为持续性网状红斑及毛囊角化性丘疹，丘疹中央有纤细的眉毛穿过，易于折断。典型损害只累及眉弓的外1/3。也可累及颊、额及头皮，消退后遗留点状凹陷，成为萎缩性瘢痕伴永久性眉毛脱落。

(2)萎缩性红色毛周角化病(keratosis pilaris rubra atrophicans)：红斑和毛囊性小丘疹对称分布于颊部，有时蔓延至额部，愈后遗留色素沉着、网状萎缩和瘢痕。

2.虫蚀状皮肤萎缩(atrophoderma vermiculata) 一般在5～12岁发病。双侧颊部和耳前区发生红斑和针头大小的毛囊性角栓，角栓脱落后迅速形成网状萎缩;病变可局限或扩展至额、颏和耳前。头皮一般不受累。典型损害为无数密集的虫蚀状萎缩性小凹，直径约2mm，深约1mm，形状不规则，对称分布。小凹之间有狭窄的正常的皮肤相隔，使局部呈蜂窝和筛孔状外观;萎缩处皮肤稍硬，有蜡样光泽，局部颜色不均匀，可有毛细血管扩张性红斑。在其间正常皮肤可见稀少的黑头粉刺及粟丘疹样损害。

Rombo综合征或者称作“沙粒样皮肤”，是指虫蚀状皮肤萎缩伴发多发性基底细胞癌、毛发上皮瘤、毛发稀少和特征性的手足青紫。属常染色体显性遗传。需与BazeX综合征、Rasmussen综合征(粟丘疹、毛发上皮瘤及圆柱瘤)和多发性毛发上皮瘤鉴别。

3.脱发性毛周角化病(keratosis pilaris decalvans) 于婴儿或儿童期发病。初发于鼻、颊部，为丝状毛囊型角质栓，可伴发粟丘疹。角质栓脱落后留以萎缩性瘢痕。皮损可累及头皮、四肢和躯干，头发和眉毛的瘢痕性脱落是本病的特征。可有掌跖角化过度。可伴发异位性素质、畏光、角膜异常、耳聋、躯体和精神发育迟滞，反复感染、甲异常和氨基酸尿。

二、诊断

根据临床表现一般可做出诊断。

一、发病原因

面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。

二、发病机制

脱发性毛周角化病可以是X-联隐性、显性或常染色体显性遗传。已发现一个X-联致病缺陷基因位点在Xp22.13～P22.2。

虫蚀状皮肤萎缩，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。面部萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans faciei)，可与Noonan综合征及心-面-皮肤综合征伴发。