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疾病简介
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是珠蛋白基因发生突变，使珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
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症状
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典型症状：患者可无任何症状部分病人有很短暂的腹痛和关节痛、可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣、黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血、生长、发育大多正常，半数病人轻度脾大
相关症状：肚子疼、乏力、头晕、耳鸣、关节疼痛
一、症状
患者可无任何症状，部分病人有很短暂的腹痛和关节痛，可因溶血性贫血而出现乏力、头晕、耳鸣、黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血，生长、发育大多正常，半数病人轻度脾大。
二、诊断
根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。
病因
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一、发病原因
HbC病为常染色体显性遗传。
二、发病机制
HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体，含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏，产生溶血性贫血。本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(6谷赖)，则形成纯合子状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常基因(6谷赖)和一个正常基因，则为杂合子状态，称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbC基因(6谷赖)，从另一方继承一个镰状细胞基因(6谷缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。
并发症
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1.长时间持续溶血可合并胆石症，脾大。2.栓塞的症状和体征，其中眼的并发症常见。
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