先天性囊状腺样畸形

典型症状：呼吸异常、水肿、发烧、咳嗽、三角头畸形。

相关症状：囊性坏死、水肿、发绀、肺部感染。

一、症状

新生儿呼吸窘迫为主要表现，超过1个月的少数患儿可表现为咳嗽、发热。可有反复肺部感染。胎儿期半数合并胎儿普遍性水肿，羊水过多约占25%，常合并早产或围生期死胎，考虑可能是因为膨大而质硬的病肺压迫，使静脉回流不畅及影响心脏功能引起。在出生后1个月内被发现的占62%，在出生后5年内诊断占24%，在成人诊断者极少。

二、诊断

1.患者多为婴幼儿。

2.临床表现主要呼吸障碍伴有发绀等症状。

3.X线表现肺内肿块伴有大小不等的透光区向同侧胸腔扩展等即可诊断。

主要病因：肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟。

一、发病原因

本病是肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟的肺泡组织，是肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形。曾被称为弥漫性错构瘤、腺样畸形等。首个病例是蔡光煜1949年报告。1955年Graham和Singleton首次肺叶切除治疗囊腺样畸形成功。

二、发病机制

发病机制未明，病变发生应在胚胎10周前。可见于两肺各叶，中上肺多见，罕有超过一叶者。

先天性囊性腺样畸形发生在胚胎发育10周左右，肺叶分出后及支气管软骨、肺血管、肺泡、黏液腺等尚未分化之前。根据临床表现及病理特征分为囊性、实性及中间型三型。Ⅰ型(囊性)：1个或更多个大囊腔伴数量不等的小囊腔占据了患肺，为最常见类型，约占52.7%;Ⅱ型(中间型)，由很多较小的囊腔组成，囊腔的大小1～10mm，约占38.2%;Ⅲ型(实性)：最少见，约占9.1%，呈实性包块，无大体的囊。其中囊性多见于足月新生儿及年龄稍大的幼儿，很少伴其他畸形，病变以囊性成分为主，可见成熟的肺泡细胞，预后好。实性见于刚出生及成熟前婴儿，常合并其他畸形，以实性成分为主，为未成熟肺泡细胞，常见黏液上皮及软骨，预后差。中间型组织病理学表现介于以上两者之间，预后好。

大体：以囊性先天性囊腺样畸形为例，患肺体积及重量均明显增大，并呈囊性。囊内含气体，囊间交通，但与支气管无交通。镜下特点：①呼吸道末端的类支气管样结构呈腺瘤样增生，周围排列着纤毛柱状上皮，散布的囊泡似未成熟的肺泡，结缔组织基质内有混乱无序的弹力纤维及平滑肌;②类支气管上皮组成的囊黏膜可能有突入囊腔的息肉样增生;③囊壁间质内缺乏支气管黏膜腺体及软骨板;④偶见的肺泡群可能排列着似肠黏膜的黏液分泌细胞，而并不是正常的支气管细胞。与错构瘤的鉴别特征是此病不含软骨。病变部位为肺循环。

常见并发症：本症肺组织结构紊乱，小支气管组织过度生长形成多囊性包块，可并发纵隔移位。