先天性肛门直肠狭窄

早期症状：排便不畅。

晚期症状：近端直、结肠逐渐扩大而导致继发性巨结肠症。

相关症状：肛门或肛管窄小、肛门区红肿及痛性硬块、肠狭窄。

一、症状：

因狭窄程度不同而表现各异。重度狭窄出生后即有排便困难，表现为排便时努挣，啼哭，可在数日至数月出现低位肠梗阻征象。轻度狭窄者稀软便能正常排出，仅在大便成形时出现排便费力，粪便成细条形，经常性便秘，甚至发生粪嵌塞。也有直到成年才因长期解便困难而就诊者。长期排便不畅可引起近端直、结肠逐渐扩大而导致继发性巨直结肠症。肛门局部可见肛门狭小，甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入。高中位狭窄，肛门外观可正常，但指检时第五指不能通过狭窄段。

二、诊断：

有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。

主要病因：因胚胎发育异常，致使肛门直肠口径太小。因胚胎发育异常所致。

常见并发症：肠梗阻、中毒性休克综合征、脱水。

1、继发性巨直结肠症。

2、肠梗阻。

除原发疾病的特有表现外，肠梗阻共同的表现是阵发性腹部绞痛，呕吐腹胀和肛门不排气排便。1）阵发性腹痛常常突然发生，机械性肠梗阻绞痛剧烈。小儿腹壁薄，腹痛发作时腹部常可见到鼓起的肠型和蠕动波。麻痹性肠梗阻没有绞痛，只有高度腹胀时可有持续胀痛，也见不到肠型，听不到肠鸣音。2）呕吐，腹胀;如果梗阻部位高，呕吐出现早而频繁，吐出胃液和黄色胆汁，仅上腹胀或无腹胀。如梗阻部位低，则呕吐出现晚，吐出粪汁样液，且腹胀明显，麻痹性肠梗早期大多不吐，晚期可吐出粪便样物，腹胀明显。3）肛门不排便、不排气是肠道完全梗阻的表现，但在梗阻早期，梗阻远端肠道里存留的粪便和气体仍可排出，不要误认为没有梗阻。肠绞窄时可以有血性液体排出。 除以上表现外，还有全身中毒症状，比如嗜睡、苍白、脱水等症状，一般肠绞窄6-8小时就可发生肠环死，常伴中毒性休克，病情十分凶险。