多发性消化道息肉综合征

早期症状：指（趾）甲颜色改变，可为棕色、白色、黄色或黑色；指甲表面呈鳞状、皱状或匙状，可有萎缩变薄、裂开、松动、脱落。皮肤色素沉着，呈棕色斑

晚期症状：有肢体麻木、刺痛，部分有味觉、嗅觉减退或消失，吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病，因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏以及浮肿、贫血等

相关症状：腹部不适 水样便 恶心 肚子疼

一、症状

临床表现以腹泻最为突出，可有腹部不适和厌食、恶心、呕吐、腹面痛。腹泻呈稀水样便，每日5～7次，可有血便或脂肪泻到及吸收不良综合征。外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现，表现指（趾）甲颜色改变，可为棕色、白色、黄色或黑色，指甲表面呈鳞状、皱状或匙状，可有萎缩变薄、裂开、松动、脱落。皮肤色素沉着，呈棕色斑，直径由几毫米至10毫米不等。神经系统症状可有肢体麻木刺痛，部分有味觉、嗅觉减退或消失，个别有癫痫样发作，甚至昏厥。另外有相当一部分病人出现吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病，因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏以及浮肿贫血等临床症状。本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

二、诊断

1、以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。

2、X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。

3、消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。

病因不明，尚未发现有遗传因素，有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应，以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多，息肉直径可由数毫米到3厘米不等，差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉，胃粘膜病变类似Menetriey。

常见并发症：本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。