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早期症状:指(趾)甲颜色改变,可为棕色、白色、黄色或黑色;指甲表面呈鳞状、皱状或匙状,可有萎缩变薄、裂开、松动、脱落。皮肤色素沉着,呈棕色斑
晚期症状:有肢体麻木、刺痛,部分有味觉、嗅觉减退或消失,吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病,因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏以及浮肿、贫血等
相关症状:腹部不适 水样便 恶心 肚子疼
一、症状
临床表现以腹泻最为突出,可有腹部不适和厌食、恶心、呕吐、腹面痛。腹泻呈稀水样便,每日5~7次,可有血便或脂肪泻到及吸收不良综合征。外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现,表现指(趾)甲颜色改变,可为棕色、白色、黄色或黑色,指甲表面呈鳞状、皱状或匙状,可有萎缩变薄、裂开、松动、脱落。皮肤色素沉着,呈棕色斑,直径由几毫米至10毫米不等。神经系统症状可有肢体麻木刺痛,部分有味觉、嗅觉减退或消失,个别有癫痫样发作,甚至昏厥。另外有相当一部分病人出现吸收不良综合征、蛋白丢失性肠病,因此有营养不良、低蛋白血症、维生素缺乏以及浮肿贫血等临床症状。本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。
二、诊断
1、以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。
2、X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。
3、消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。