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您的当前位置:首页 > 查疾病 > 原发性癫痫特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partial seizure),又有全面性发作(generalized seizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫 (benign rolantic epilepsy of childhood,BRE)…
查看详细是否医保:是
挂号科室:神经内科,脑外科
治疗方法:药物治疗
治疗周期:视具体情况而不同
治疗费用:视具体情况而不同
临床检查:头颅正侧位片、神经系统检查、MRI、脑电图
典型症状:发作时仅表现为单纯的失神,无其他伴随症状。偶有失神发作时姿势性张力轻度增加,以影响伸肌为主,最常累及眼肌,引起眼球向上凝视。
相关症状:癫痫的全身强直-阵挛发作 癫痫的复杂部分性发作 癫痫的单纯部分性发作 肌阵挛 四肢抽搐
原发性癫痫的初发年龄不定,多在幼儿期和少年期起病,以典型大发作或典型小发作为临床表现。
原发性癫痫患者常常随同着短暂性的肌阵挛,肌肉不能自在收放,并有连续性失神的情况,癫痫小发作病症不那么剧烈,癫痫大发作会呈现四肢抽搐等现象,癫痫小发作多数是在患者苏醒的状态下产生的。
一、发病原因
目前认为,特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。
1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion,BFNC),是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3,20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁,将20q命名为EBN1,8q命名为EBN2。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
2.儿童良性中央颞区癫痫(benign rolantic epilepsy of childhood,BRE),又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike,BECTS),属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。
3.儿童良性枕叶癫痫 (benign occipital lobus epilepsy of childhood),为常染色体显性遗传,可能是良性中央颞区癫痫的变异型。
4.儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy),又称为密集性癫痫(pyknolepsy),呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。
5.青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy),与肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy),病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。
6.青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy,JME),近年来对上百个JME家系调查发现,先证者同胞80%出现症状,家系成员除表现JME,可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现,相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁,命名为EJM1,提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。
二、发病机制
单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
常见并发症:癫痫
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