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原发性癫痫病因

一、发病原因

目前认为,特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。

1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion,BFNC),是常染色体显性遗传,存在遗传异质性,20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3,20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁,将20q命名为EBN1,8q命名为EBN2。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

2.儿童良性中央颞区癫痫(benign rolantic epilepsy of childhood,BRE),又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike,BECTS),属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。

3.儿童良性枕叶癫痫 (benign occipital lobus epilepsy of childhood),为常染色体显性遗传,可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

4.儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy),又称为密集性癫痫(pyknolepsy),呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。

5.青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy),与肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy),病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。

6.青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy,JME),近年来对上百个JME家系调查发现,先证者同胞80%出现症状,家系成员除表现JME,可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现,相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁,命名为EJM1,提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。


二、发病机制

单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

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