先天性肝纤维化

早期症状：疲乏无力、食欲减退。

晚期症状：便血、腹胀、发烧、贫血、腹痛、呕血与黑便、肝脾肿大。

相关症状：便血、发烧、肚子疼、肝内胆管结石、肝脾肿大、肝星状细胞增生、静脉曲张、胀痛。

一、症状

以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。

多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血、便血(消化道曲张静脉破裂出血)、腹部包块(肝脾肿大)、肝脾区不适或胀痛、贫血(脾亢所致)、反复发作的发热(并发胆管感染所致)。合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)、发热、黄疸等。合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。

智力、体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以脾大最为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区叩痛。部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)，可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性)，此即所谓Cruveilhier综合征，系门脉高压所致。与其他疾病所致门脉高压症不同，本病一般不出现腹水，亦无蜘蛛痣。合并多囊肾者，可同时扪及双肾肿块，并可有肾性高血压。

二、诊断

肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。

主要病因：常染色体隐性遗传性疾病，近亲结婚。

一、发病原因

先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

二、发病机制

肝脏增大质地变硬，肝汇管区面积增宽，门静脉分支减少、闭塞或狭窄，周围纤维组织增生;肝内胆管扩张和增生，扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞;与小儿肝硬化的组织学改变不同的是肝细胞和肝小叶结构正常，无肝细胞坏死及再生出现。

常见并发症：肝脓肿。本病多并发有反复发作的消化道出血，其发作频度因人而异，但一般均不凶猛，多可经内科治疗控制。一般不并发肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭。未经治疗者，预后较差，死亡的主要原因是消化道大出血(50%的病人)，或死于其他伴发的先天性畸形，如多囊肾并肾衰、Caroli病继发胆道上皮癌、Caroli病并发急性梗阻性化脓性胆管炎或肝脓肿等。与本病伴发的先天性畸形有：1.Caroli病 CHF常伴有先天性肝内胆管扩张，如二者并存，则称为Grumbach病。2.先天性肾脏集合管扩张症 约1/3的CHF患者常伴发先天性肾脏发育不良，其肾脏病变的特点很像海绵肾，但与海绵肾不同的是前者累及集合管在髓质和皮质的所有部位，而海绵肾仅有肾髓质部的集合管扩张。大部分伴发有此症的患者无明显肾脏的症状，但查体可发现双肾肿大，排泄性尿路造影可见与肾小盏相连的多数条纹状扩张的集合管影，绝大部分合并此病的CHF患者肾脏病变多维持不变，但少数患者病变进展，扩张的集合管排出道受阻，则可形成类似成人多囊肾之病变(多在30～40岁时形成)，病程后期出现肾性高血压及尿毒症。3.其他少见伴发畸形有先天性肝内门静脉畸形(如重复门静脉分支等)、胰腺囊肿、小肠淋巴管扩张症、肺气肿、脑血管瘤、肾脏及脑动脉瘤等。