先天性二尖瓣畸形

典型症状：先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30%的病人在出生后1个月内、75%在出生后1年内呈现症状。

相关症状：气急、震颤、紫绀、收缩期杂音、第一心音亢进、端坐呼吸、抬举性搏动。

一、症状

先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状。常见的症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复发作肺部感染。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和紫绀。

体格检查：体格生长发育差，易倦乏。二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显。并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂。肺部感染者可听到湿性罗音。二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到、扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音。肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

二、病理生理

1、瓣叶裂缺 前瓣叶裂缺最常见。裂缺游离缘常附着异常腱索，少数病例裂缺位于后瓣叶。有时二尖瓣有三处裂缺呈三个瓣叶，瓣叶交界扩大，引致关闭不全。2．瓣叶部分发育不良或形成小孔。这种畸形较常见于后瓣叶。3．瓣叶脱垂 前瓣叶过长过大，腱索缺失、腱索过长或乳头肌过长等均可引致心脏收缩时瓣叶（常见的是前瓣叶）游离缘脱入左心房，产生关闭不全。4．瓣环扩大，致二尖瓣瓣口前后径的长度超过横径，心脏收缩时两片瓣叶未能对拢闭合。5．瓣叶活动度因腱索过短或乳头肌异常致二尖瓣呈降落伞状或漏斗状，以及乳头肌缺失，前后瓣叶均通过异常腱索附着于左心室后壁或前乳头肌发育不良，相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良，形成交界部裂缺等均可产生关闭不全。

主要病因：先天性疾病，病因不明。

先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型：

1、若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上，且超声表现为二尖瓣回声增强、活动受限，同时可显示左室单组后中乳头肌(图1)、短的腱索附着和二尖开放受限，胸骨旁短轴、心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限。则称为降落伞二尖瓣畸形。

2、双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增，显示为两个分开的瓣口，胸骨旁短轴观显示最理想，心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构，瓣下腱索和乳头肌发育异常。双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全。

3、两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强，开放受限，前外侧乳头肌为优势乳头肌，后中乳头肌较小。

4、两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转，变为内前和外后排列，二尖瓣口的方向也随之旋转。

5、三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系，但超声显示左室三组乳头肌、三个联合部位和三个瓣叶。

常见并发症：房室管畸形、单心室、心室间隔缺损、法洛四联症。本病常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在，严重者可并发肺循环高压。对于接受手术的患儿，还可能并发一些术后并发症，包括：低心排综合征、呼吸功能障碍和严重心律失常等。