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嘧啶5′-核苷酸缺乏症并发症

常见并发症:肝豆状核变性

1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。

3、肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病,给予维生素 D 治疗,并定期检查,观察疗效。

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