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红细胞生成性原卜啉症病因

主要病因:染色体显性遗传


一、发病原因

1、遗传基因(85%):本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。

2、环境因素(15%):经调查分析报告显示,该病症状的发生于周围环境有关。


二、发病机制

有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600nm光也有轻度光敏作用,故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便,尿中阴性。

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