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黏多糖贮积症Ⅷ型简介

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

别名:粘多糖病Ⅷ型、粘多糖增多症Ⅷ型、粘多糖贮积病Ⅷ型

发病部位:其他

传染性:无传染性

治愈率:对症治疗为主,无法彻底根治

多发人群:儿童

典型症状:关节肿大,异常矮小,眼距宽阔,脾大,鼻梁低

并发症:肿胀

是否医保:

挂号科室:儿科,内分泌科

治疗方法:药物治疗

治疗周期:终身治疗

治疗费用:市三甲医院约(3000-8000元)

临床检查:尿液粘多糖检测

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