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黏多糖贮积症Ⅲ型简介

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。

别名:山菲利普综合征、粘多糖病Ⅲ型、粘多糖增多症Ⅲ型、粘多糖贮积病Ⅲ型

发病部位:

传染性:无传染性

治愈率:40%

多发人群:一般在4~7岁发病

典型症状:关节僵直,抽风,智力减低,脾肿大

并发症:充血性脾肿大

是否医保:

挂号科室:儿科,内分泌科

治疗方法:药物治疗

治疗周期:2-4个月

治疗费用:市三甲医院约(3000-8000元)

临床检查:尿液粘多糖检测

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