遗传性高尿酸血症简介

遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。

别名：遗传性血尿酸过多

发病部位：其他

传染性：无传染性

治愈率：50%

多发人群：X染色体隐性遗传人群

典型症状：不自主运动,中指指甲凹陷,尿路结石,轻度精神发育迟滞

并发症：肛门闭锁、隐睾

是否医保：否

挂号科室：风湿科

治疗方法：药物治疗、对症治疗

治疗周期：3个月

治疗费用：市三甲医院约（5000—10000元）

临床检查：颅脑MRI、尿酸度、血尿酸、颅脑CT、颅脑超声检查