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成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
别名：脆骨症、原发性骨脆症、骨膜发育不良
发病部位：头,骨
传染性：无传染性
治愈率：75%
多发人群：所有人群
典型症状：关节松弛,神经性耳聋,蓝巩膜,骨脆,骨髓的发育异常
并发症：骨折
是否医保：否
挂号科室：骨科
治疗方法：康复治疗
治疗周期：1-2年
治疗费用：市三甲医院约（50000—100000元）
临床检查：四肢的骨和关节平片、系统胎儿超声检查、骨与关节MRI、骨关节及软组织CT、血清钙
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