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您的当前位置：首页 > 查疾病 > 戈谢病戈谢病 简介
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
别名：家族性脾性贫血、脑甙病、脑苷脂网状内皮细胞病、葡萄糖脑酰胺沉
发病部位：其他
传染性：无传染性
治愈率：10%
多发人群：先天遗传患者
典型症状：出血倾向,吞咽困难,急腹症,抽搐,骨痛
并发症：脾破裂、骨折
是否医保：否
挂号科室：儿科,内科
治疗方法：对症治疗、营养治疗
治疗周期：2-6个月
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000--50000元）
临床检查：肝功能、酶学检查、脑电图
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