褐黄病简介

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。

别名：褐黄症、黑酸尿症、黄褐病、加罗德氏综合征、加罗德综合征

发病部位：骨

传染性：无传染性

治愈率：55%(以激光治疗为主)

多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现

典型症状：关节挛缩,关节疼痛,指甲、耳软骨出现褐色色素沉着,耳、鼻、软骨变成蓝色,钙化

并发症：主动脉瓣狭窄、前列腺炎

是否医保：是

挂号科室：中西医结合科,内分泌科,骨科

治疗方法：药物治疗

治疗周期：2-6个月

治疗费用：市三甲医院约（3000—7000元）

临床检查：脊柱压痛与叩击痛、脊柱检查、脊柱椎体平扫、尿黑酸定性试验