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您的当前位置:首页 > 查疾病 > 黏多糖贮积症Ⅶ型黏多糖贮积症Ⅶ型简介
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
别名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
发病部位:其他
传染性:无传染性
治愈率:75%
多发人群:儿童
典型症状:反复上呼吸道感染,反应迟钝,肝脾肿大,脾大
并发症:新生儿肝脾肿大、脐疝、腹股沟疝
是否医保:否
挂号科室:儿科,内分泌科
治疗方法:药物治疗
治疗周期:2-4个月
治疗费用:市三甲医院约(3000—8000元)
临床检查:四肢的骨和关节平片、骨髓显像、尿液粘多糖检测、骨与关节MRI
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