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黏多糖贮积症Ⅶ型简介

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

别名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏症

发病部位:其他

传染性:无传染性

治愈率:75%

多发人群:儿童

典型症状:反复上呼吸道感染,反应迟钝,肝脾肿大,脾大

并发症:新生儿肝脾肿大、脐疝、腹股沟疝

是否医保:否

挂号科室:儿科,内分泌科

治疗方法:药物治疗

治疗周期:2-4个月

治疗费用:市三甲医院约(3000—8000元)

临床检查:四肢的骨和关节平片、骨髓显像、尿液粘多糖检测、骨与关节MRI

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