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黏多糖贮积症简介

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

别名:黏多糖病、黏多糖增多症、粘多糖贮积病

发病部位:其他

传染性:无传染性

治愈率:30%

多发人群:所有人群

典型症状:异常矮小,智力发育迟缓,耳流脓,肝脾肿大,视力障碍

并发症:新生儿肝脾肿大、充血性心力衰竭

是否医保:

挂号科室:内分泌科,内科

治疗方法:病因治疗、对症治疗

治疗周期:3个月

治疗费用:市三甲医院约(1000—5000元)

临床检查:尿液粘多糖检测、脊柱椎体平扫、头颅平片、脊柱MRI

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