染色体异常简介

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

别名：染色体病、染色体发育不全、染色体畸变

发病部位：其他

传染性：无传染性

治愈率：3%

多发人群：所有人群

典型症状：伸舌样痴呆,学习障碍,小指单一褶纹,皮质性遗忘症,耳朵位置低

并发症：小儿常染色体显性小脑性共济失调、痴呆

是否医保：是

挂号科室：生殖健康

治疗方法：药物治疗、康复训练、器官畸形矫正

治疗周期：1-2个月

治疗费用：市三甲医院约（10000—20000元）

临床检查：羊膜穿刺术、羊水细胞培养、染色体