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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
别名：胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒、软骨营养不良性侏儒
发病部位：骨
传染性：无传染性
治愈率：30%
多发人群：自发性基因突变人群
典型症状： 颈部怕前屈，怕仰伸,下颌前突,肘关节畸形,肢体短缩畸形,颈部可前屈，怕仰伸
并发症：脑积水
是否医保：是
挂号科室：儿科,骨科
治疗方法：视具体情况而不同
治疗周期：3个月
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—1000元）
临床检查：Ⅰ级产前超声检查、MRI
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