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您的当前位置:首页 > 查疾病 > 天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症简介

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。

别名:天冬氨酰基葡萄糖胺尿

发病部位:其他,骨

传染性:无传染性

治愈率:75%

多发人群:所有人群

典型症状: 面颊明显内陷,反复上呼吸道感染,短颈,语言障碍

并发症:狂躁、抑郁性精神病、肝脏轻度肿大、主动脉瓣肥厚狭窄

是否医保:否

挂号科室:儿科,内分泌科

治疗方法:药物治疗

治疗周期:3-6个月

治疗费用:市三甲医院约(3000—8000元)

临床检查:尿液镜检法、头颅平片、脊椎平片、胸部平片

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