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肾性尿崩症症状

典型症状:多尿多饮,为本病突出的临床表现。低渗尿,容易发生高渗性脱水及血容量不足,生长发育迟缓,智力障碍与心理异常,尿路积水,脑组织钙化,高前列腺素E综合征,肾脏病理改变

相关症状:尿崩 抽搐 多饮


一、症状

1.多尿多饮,为本病突出的临床表现。先天性NDI可在出生时即有多尿多饮症状,在出生前即表现为羊水过多。

2.低渗尿,尿比重常持续低于1.005,或尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到与血浆等渗280~300mOsm/(kg·H2O)的程度。

3.高渗性脱水与血容量不足,由于婴幼儿不能表示渴感,容易发生高渗性脱水及血容量不足,可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍。如失水严重可导致死亡。CDI及NDI以外因素引起脱水时,其尿液应为浓缩尿,所以婴儿脱水伴稀释尿,应警惕为本病的可能性。成年患者在不适当限水或伴有渗量感受中枢障碍,也可发生严重高渗性脱水。

4.生长发育迟缓,见于先天性NDI。

5.智力障碍与心理异常,一般认为,智力迟钝是先天性NDI的主要并发症之一,半数以下的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障碍。多数患者的智商可在正常水平。

6.尿路积水,本病患者因长期尿流量很大,无尿路梗阻也可发生尿路积水。长期尿路积水可诱发或加重慢性肾衰竭。

7.脑组织钙化,本病常伴有颅内钙化,其发生率随病程延长而增高,与多尿多饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作。

8.高前列腺素E综合征(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量显著增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。

9.原发病的表现,获得性NDI有基础疾病的临床表现及相应的肾脏病理改变。部分患者症状较轻,为不完全性NDI。药源性NDI除见于长期使用锂盐的患者以外,其他药物引起NDI主要见于ICU的危重患者,他们接受多种药物治疗,尤其是抗生素和抗肿瘤药。

10.遗传性者,约90%发生于男性。一般在生后不久即发病,最迟到10岁才发病,主要症状是多尿(低比重尿)、烦渴、多饮、生长发育障碍等。新生儿或重症患者常因脱水而出现高热、抽搐、高钠血症等临床症状。此型随着年龄增长,症状可逐渐减轻。如长期脱水,细胞外液交渗状态,损伤脑细胞,可造成智力障碍。

11.继发性者,首先表现原发病的症状,以后才出现多尿、烦渴、脱水、血液浓缩等相应症状和体征。实验室检查可有高钠血症、高氯血症尿渗透压下降(低于200mmol/L)等。


二、诊断

1.典型病例,根据阳性家族史和实验室检查及临床表现一般即可诊断。先天性肾性尿崩症主要症状如多饮多尿、烦渴、低张尿,对ADH无反应,幼儿如反复出现烦渴、呕吐、发热失水及生长发育障碍等症状,排除其他原因后,应考虑本病可能。在失水情况下,尿仍呈低张状态,对诊断有明显价值。

2.非典型病例,先天性者男性症状较常见,女性患者一般症状不明显或仅有不同程度的尿浓缩功能障碍,幼儿如反复出现失水、烦渴、呕吐、发热、抽搐及发育障碍。尤其在失水的情况下,尿仍呈低张性,对确诊有一定价值。继发性尿崩症患者,常有原发病的临床表现,尿崩症症状较轻,可根据病史进行诊断。

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