渐冻症到底有没有遗传风险？一文揭晓答案！

渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）是一种引起神经细胞逐渐死亡的疾病，导致肌肉功能衰退。很多人对于渐冻症是否有遗传风险存在疑问，这篇文章将带您揭晓答案。

一、什么是渐冻症？

渐冻症是一种发生在大脑和脊髓的运动神经元中的疾病，它会导致肌肉逐渐变弱，最终可能导致肌肉完全无法控制。渐冻症患者会逐渐丧失走路、说话、吞咽和呼吸等基本功能。目前，渐冻症的具体原因尚不清楚，但遗传因素被认为可能与其发病有关。

二、遗传风险有多大？

根据研究显示，大约5-10%的渐冻症病例是家族性的，也就是说在同一个家族中多个成员患有该疾病。而非家族性的渐冻症则被认为是随机发生的，没有直接的遗传关联。对于那些有家族成员患有渐冻症的人来说，遗传风险会高于一般人口。如果一个人的父母或其他直系亲属患有渐冻症，那么他们相对于一般人口的发病风险将会增加。

三、与哪些基因相关？

渐冻症与多个基因异常有关，其中最常见的基因突变是C9orf72基因的重复序列扩增。此外，SOD1、TARDBP和FUS等基因也被证实与渐冻症的发病机制密切相关。然而，仅有约60-70%的家族性ALS病例与已知的遗传基因突变有关，其他病例可能与尚未发现的基因异常有关。

四、如何减小遗传风险？

对于那些存在家族性渐冻症病史的人来说，减小遗传风险可能会成为他们关注的焦点。遗传咨询和基因检测可以帮助他们了解自己患病的风险，以便做出更明智的选择。此外，一些研究表明，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和避免吸烟等，可能有助于降低患病风险。

尽管渐冻症的确存在一定的家族性遗传风险，但绝大多数病例是随机发生的。对于那些有家族病史的人来说，了解自己的遗传风险可以帮助他们采取相应的措施预防疾病的发生。此外，保持健康的生活方式也是减少患病风险的重要因素。

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