苯丙酮尿症简介

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症苯酮尿症

发病部位：其他

传染性：无传染性

治愈率：10%

多发人群：儿童

典型症状：尿中有特殊鼠臭味,智力发育迟缓,毛发色淡而呈棕色,烦躁不安,皮肤苍白

并发症：智力发育迟缓、语言发育障碍

是否医保：否

挂号科室：儿科,内分泌科

治疗方法：西药治疗、食疗

治疗周期：1-6个月

治疗费用：市三甲医院约20000--50000元

临床检查：苯丙酮尿症筛查、血清苯丙氨酸、MRI、脑电图