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苯丙酮尿症症状

典型症状:语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳

相关症状:毛发色淡而呈棕色 尿中有特殊鼠臭味 智力发育迟缓 皮肤苍白 烦躁不安 生长缓慢


苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有:

1.身体特征:(1)皮肤常干燥、色白、细腻,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患者毛发色淡,呈棕色,干枯无光彩。头围小,乳齿生长缓慢,牙列稀疏,骨骼发育迟缓,虹膜色浅。(2)汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。(3)早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。

2.生长发育特征:生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,这些表现提示大脑发育障碍。部门患者合并有癫痫发作,其中部分婴儿表现为痉挛症,多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

3.神经系统症状:体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,反复发作的抽搐,反射亢进,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。常有兴奋不安、多动和异常行为。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。年长儿可有癫痫小发作和大发作。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

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