二水焦磷酸钙结晶沉积症(calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes，CPPD)发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“痛风”;之后，又称“假性痛风”(pseudogout)，又因其X线上呈现关节软骨钙化，所以又称“软骨钙化症”…

本病简称CDH，又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良(displasia dislocation of the hip，DDH)及髋发育不全，是较常见的先天性畸形，股骨头在关节囊内丧失其与髋臼的正常关系，以致在出生前及出生后不能正常发育。

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从…

肩关节是人体具有最大活动范围的关节，但也是稳定性相对较低的关节。无论是发育的原因，还是损伤所致的骨结构缺损、盂唇病变、关节囊或韧带过度松弛以及肩周围肌肉麻痹等原因均可导致肩关节不稳定。

维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全…

弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ…

髌骨不稳定(unstable patella)是前膝疼的常见原因，是髌股关节常见的疾病，是髌骨软骨软化或髌股关节骨关节炎的重要病因。生物力学及影像学技术的进步，以及临床检测手段的多样化，使人们逐渐认识到：髌股关节退行性改变多由于髌股关节适合不良或髌骨力线不正造成的髌骨不稳所致，如髌骨偏移、髌骨倾斜、…

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤…