自1989年起,每年的4月17日被定为“世界血友病日”,这是为了纪念世界血友病联盟的发起人法兰克·舒纳波先生对血友病患者的贡献,唤醒社会大众对血友病的正确认知。那屏幕前的各位对血友病是否有所了解呢?有关血友病的遗传知识又有哪些呢?快来看看吧!
一、什么是血友病?
血友病(hemophilia),是一种存在时间较长的古老疾病,具有遗传性的出血性,并且以严重的凝血机制缺陷为血友病症状主要表现,是由于人体在不同程度上缺失某种凝血因子而形成的疾病。并且根据医学上研究出的遗传特征来看,可以把血友病分类为A、B两种。血友病A是由于患者缺乏凝血第VIII因子(FVIII),血友病B的患者则是缺乏凝血第IX因子(FIX)。
二、血友病的遗传
1、血友病遗传基因的携带者:血有病从医学基因角度来看属于一种隐形的遗传病,这主要是由于血友病的分类中,血友病A和血友病B的两个缺乏因子都位于X染色体。因此,血友病是X染色体连锁的隐性遗传性疾病。从生物学的角度来说,女性的染色体构成为46,XX;男性的染色体构成为46,XY。所以,根据遗传学的知识,我们可以了解到血友病基因的携带者是女性,而男性则会是血友病的患者。因而女性的血友病患者十分的少见,并且多数会在胚胎中死亡。
2、血友病遗传特征点:从上面的叙述中我们得知了,女性的X染色体(性染色体)为血友病遗传的主要来源,所以血友病遗传的主要特征可以概括为:疾病由母亲携带遗传,不可以由父亲遗传,并且这种遗传的频率大多是隔代遗传;即使家中的父母并没有血友病的症状,但是一但男性患者出现,就证明了家庭中的母亲是血友病遗传基因的携带者;临床上血友病患者均为男性,女性极少。
3、血友病遗传规律:血友病的遗传规律主要分为五种:第一种,当血友病的男性患者和正常的女性结婚生子,后代为儿子时不会出现血友病的发作,后代为女儿则为血友病遗传基因的携带者。第二种,当血友病的女性患者和正常的男性结婚生子,后代不管是儿子还是女儿,都有一半的可能性会出现血友病的发作和携带。第三种情况,当结婚的双方均为血友病患者,其后代为儿子时,会有一半可能性为出现血友病的发作;后代为女儿时,一半的可能性为血友病患者,一半的可能性为血友病遗传基因的携带者。第四种情况,正常男性与血友病女性患者结婚,后代为儿子时,一定为血友病患者;后代为女儿时,一定是血友病遗传基因的携带者,但是这种情况十分稀有。第五种情况,男女双方均为血友病患者,而其后代不论男女都一定会出现血友病的发作症状,这种情况在实际中并不存在,只存在于理论推导和动物实验中。