地中海贫血是什么？

屏幕前有一定的医学知识基础的您，或许有了解过溶血性贫血。但是对于地中海贫血这种特殊的贫血病发类型，想要进行怀孕的家庭一定要有所了解，就由小编今天来为大家讲解下，有关于地中海贫血的相关内容！

1、什么是地中海贫血？

地中海贫血，也被简称为地贫，是由于人体的珠蛋白基因的缺失，又或者是珠蛋白链的合成受到限制，而引起的人体的溶血性贫血病发症状。属于一种单基因遗传疾病，是阴性基因遗传的疾病。

轻型地中海贫血病发一般不会有什么明显的症状表现，同样也不需要进行临床医学治疗。但是如果家庭中的夫妻双方都属于同一种类型的致病基因，所生儿童有四分之一的可能性为重度地中海贫血病发症状。其中婴儿的地中海贫血病发症状十分严重的情况下，有胎死腹中的可能性，进行孕育的母亲也会相应的有生命危险。即使是顺利分娩，儿童依旧也需要进行后续的治疗。

2、地中海贫血与怀孕的关联性

母体怀孕对于婴儿造成的直接影响，与家庭父亲双方的基因相关。如果两者的基因中都存在地中海贫血病发症状，那么其子女对于携带地中海贫血的可能性有以下几种：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者。而如果夫妻双方只有一人为基因携带者，不管是男性还是女性婴儿其携带的几率依旧为50%。

3、哪些是地中海贫血病发的高危人群？

如果患者自我的家族人员的病史中，存在过地中海贫血病发症状，以及曾经出现过死胎或地贫儿等现象的患者，多属于是地中海贫血基因的携带者，其相关的血亲也都可能是地中海贫血病发症状的高危人群。

4、如何预防地中海贫血病发症状？

当前临床医学上对于地中海贫血病发症状的治疗，依旧没有可靠的方式。因此对于存在地中海贫血病发症状多出现的地区、省市，都需要对每一位育龄妇女、孕妇及其丈夫，应进行孕前检查和产前筛查。防止严重型地中海贫血儿童的出生数量增多，才是目前对于地中海贫血病发症状最有效的预防措施。

5、如何进行地中海贫血的产前筛查和诊断？

对于地中海贫血病发症状的筛查，主要是通过实验室检测血细胞，检查的技术方式包含了全血细胞计数（血常规）、红细胞形态，血红蛋白电泳，地中海贫血基因检查。如果发现夫妻双方均为地中海贫血基因的同型携带方，则需要孕妇进行羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断, 以避免重型地中海贫血患儿的出生。

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