镰刀型细胞贫血症是什么遗传病,镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么

一、镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

1、镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传，主要是珠蛋白链的氨基酸异常造成的异常血红蛋白病，此类细胞机械脆性增高而变形性差，更容易发生血管内和血管外的溶血，一旦患病需要积极的进行治疗，以免危及生命。

2、该病可出现贫血、黄疸、肝脾大、胸腹痛、骨痛的症状，是因缬氨酸替代了β-肽链第6位氨基酸谷氨酸从而构成链状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白值，可造成慢性溶血性贫血，更容易感染和发生疼痛，可造成慢性局部缺血，进一步可造成器官、组织的损害。

日常生活中要多注意休息，如有不适需要及时就医。

二、镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么

1、镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因的改变。

镰刀型细胞贫血症，也称为血红蛋白S病，主要见于黑人，是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病。根本原因是血红蛋白基因中的一对碱基互相替换，改变了转录的信使RNA，β-肽链第六位的谷氨酸被缬氨酸所代替，成为了螺旋形多聚体，红细胞变成了形状像镰刀的扭曲状，所以称为镰刀型细胞贫血症。

2、镰刀型细胞贫血症患者，由于红细胞变形性很差，在微循环内容易发生溶血，患者可有贫血、肝脾肿大等症状。还可以表现为腹痛、肾区痛和血尿等症状，是因为镰状细胞堵塞微循环造成脏器的功能衰竭所致。

因为镰刀型细胞贫血症是一种遗传性的疾病，目前并不能完全治愈。可以尝试骨髓移植，临床治疗主要以对症治疗为主，感染严重时可以使用相应的抗生素来进行治疗，贫血严重时可以进行输血对症治疗。平时还要注意密切观察患者的状态，如果患者出现头晕、乏力、脸色苍白等，可能是发生了溶血性贫血或者是休克，需要及时就医。

三、镰刀型细胞贫血症的发病机制

1、镰刀形细胞贫血症的发病原因位于患者的常染色体上，是一种由于基因突变引发的疾病。人类的血红蛋白是由两条α链和两条β链组成的，四条链缠绕构成血红蛋白 的空间构象。当有链的组成发生变化时，会影响血红蛋白的空间构型，从而对患者的血红蛋白的功能造成影响。包括血液的运输氧气的功能以及血红蛋白的形状。

2、当患者的β肽链上的位于第六位的位氨基酸放生改变时，会由谷氨酸被缬氨酸所代替的现象，此时会构成镰状的血红蛋白HbS，而正常的血红蛋白HbA则被取 代。患者患有该病后，会由慢性溶血的情况发生，并且易感染，以及再发性疼痛的危象，这些打偶会导致患者的慢性局部缺血，从而进一步导致患者的器官组织受损害。也会严重危害产妇以及新生儿的生命安全，死亡率会达到百分之五左右。

3、正常人的α链和β链是分别由一百四十一和一百四十六个氨基酸所组成的。镰刀形贫血症患者在患病后，血红蛋白在氧分压下降，形变的HbS分子间会相互作用， 这就使其成为了溶解度很低的螺旋形的多聚体细胞，此时的红细胞扭曲成镰状的细胞。患者的红细胞内的HbS浓度、脱氧程度、红细胞脱水程以及酸中毒度等多种 因素都会影响细胞的镰变。

4、患者在患病初期，患者的红细胞镰变是可逆的，在给予氧后可逆转镰变的过程。当病情加重镰变严重后，会损害红细胞的细胞膜，此时镰变不可逆。此时镰变的红细胞会变的僵硬，变形性比较差，此时会受血管机制的破坏以及单核巨噬系统的吞噬作用而发生溶血。还会使血液的黏滞性增加，这时血流会变的缓慢易堵塞患者的毛 细血管。

5、因为本病是一种基因突变病，所以目前没有无明确的针对患病个体的治疗方法，所以没有有效的治疗方法。治疗的目的主要是在于预防患者的缺氧脱水以及感染等等。这些方式可以减少患者的器官损伤以及并发症，从而促进患者的造血和延长生命。

四、镰刀型细胞贫血症是基因突变吗

镰刀型细胞贫血症一般指镰刀型细胞贫血病，该病通常是基因突变引起的。

镰刀型细胞贫血病是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变导致的。患者的父母中任意一方携带相关的致病基因，可通过遗传的方式传给子代，而携带致病基因的个体，其体内的血红蛋白因氨基酸编码错误，会使红细胞产生镰变现象。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和慢性局部缺血等，伴随乏力、肝脾大、黄疸等症状，从而导致器官、组织的损害。

患者需要及时就医检查，可通过输血的方式治疗。

五、镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗

1、镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。也就是说父母双方很有可能携带这种致病基因但并未发病，但其后代可能会遗传这种基因之后出现发病症状。

2、镰刀型细胞贫血症是一种遗传性的血红蛋白病，一般正常情况下人体的红细胞为正常圆盘型，而存在这种疾病的患者红细胞形状通常为镰刀型，从而会影响正常功能。因为此病为隐性遗传，部分病人虽携带该基因但并不会发病，但是在结婚生子之后，可能会将这种基因遗传给孩子，而孩子则有发病几率，如果父母当中其中一人携带该基因，但是未发病，孩子患病率通常较低，相反如果携带基因的同时发病，孩子患病率则较高。另外如果父母双方均患病，孩子从很大程度上会患有此病。

3、一般患有此病的人群主要症状有头晕、乏力，手足关节肿胀、充血、疼痛等，并且此病还可影响神经系统，导致智力低下。针对镰刀型细胞贫血症，主要通过输血及应用药物等方式治疗。

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