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妊娠合并地中海贫血,快来详细学学!

发布时间:2023年01月12日 16:49:57 来源:振东健康网

地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,由于这种临床贫血病发症状最早出现于地中海沿岸国家而得名。从基因学角度来说地中海贫血属于隐形基因遗传病,并不会出现症状传染的情况。屏幕前的您对于地中海贫血的分类,有多少的了解呢?快来和振东健康网一起看看吧!

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一、地中海贫血临床分类

根据引起珠蛋白基因缺失、突变的肽链类型不同,地中海贫血病发症状也可以在分为四种:α、β、γ和δ,其中日常医学临床上以α和β地中海贫血病发症状较为常见。

1、α-地贫:这种类型的地中海贫血病发症状的产生,是因为一条16号染色体上有两个α-珠蛋白基因,表型为“αα/”。但是正常人体身上一般有4个α-珠蛋白基因,表型为“αα/αα”。所以当α-珠蛋白基因上出现了一个、多个缺陷表现,都会造成α型地中海贫血病发表现的产生。

2、β-地贫:β-地贫的产生同样是因为1条11号染色体上,有1个β-珠蛋白基因,而正常人体中为两个。而且这种地中海贫血病发症状的出现,多由基因突变引起的,当前世界上发现的11号染色体突变类型有300多种。并且以人体基因的突变、小的基因缺失、插入为主要表现,当前在我国南方人群体中发现了52种突变情况,这些基因上突变表现会因为人类种族和地域不同产生差异。


二、α-、β-地贫的基因和临床表现

地中海贫血病发的基因类型,和其临床症状表现有一定关联性质,不同的基因型也会呈现为不同的临床表现。

1、α-地贫的临床表现:α-地中海贫血病发症状的严重程度,会伴随着α-珠蛋白基因缺陷数量的增加,而逐步加重。而临床上的地中海贫血病发表现,也会有轻症到重症,逐步转变为地中海贫血病发的静止型、轻型、中间型和重型。

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2、β-地贫的临床表现:与α-地贫的症状表现出现的原因不同,β-地中海贫血病发症状的严重程度主要源于病变的基因类型,由轻症到重症可以分为轻型、中间型和重型三种。


三、地中海贫血高危人群有哪些?

家族人群中存在地中海贫血患者,又或者是曾经出现过死胎、地贫儿童,家庭夫妻双方的红细胞平均体积、平均血红蛋白含量,均低于人体的正常值时,都属于地中海贫血基因携带者。存在这些情况的患者,则属于产生地中海贫血病发症状的高危人群。


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