浅谈地中海贫血！

地中海贫血，又被称作是珠蛋白生成障碍性贫血，是临床医学中常见的人类常染色体隐形遗传性的单基因疾病。地中海贫血病发症状产生的原因，是患者自身的调控珠蛋白合成基因缺陷，导致一个或多个珠蛋白链合成率减低，最终引发蛋白链合成的不平衡现象。今天振东健康网带大家了解一下，地中海贫血这种临床症状表现！

1、地中海贫血中，什么是珠蛋白异常？

人体血红蛋白，是由血红素和珠蛋白构成的。其中珠蛋白是一对α类肽链和一对非α类肽链组成的，每一个亚基由一条肽链和一个包含于其中的血红素分子构成，即Hb单体。人体和动物的Hb的血红素部分都是相同的，不同点在于珠蛋白，人体的珠蛋白基因簇位于11和16号染色体上。而且在不同的发育阶段中，基因簇中不同的基因被激活或受抑制情况都是不同的。上述中的珠蛋白的基因缺失、突变的情况产生后，会令人体产生溶血性贫血表现，也就是我们所谓的地中海贫血病发症状出现了。我们还可以根据基因类型的不同，分为α、β、δβ、δ 地中海贫血病发等。

2、新生儿地中海贫血的早筛意义如何？

地中海贫血病发症状，是全球分布最为广泛的遗传学疾病之一，遗传学咨询和早期产前诊断，是目前公认的降低地中海贫血病发率的最为有效方法。孕妇产前的血红蛋白筛查目的，是为了识别家庭的父母双方是否有可能将携带的血红蛋白缺陷基因，遗传给后代。

当确定一般胎儿存在受累的风险时，一般医院会提供胎儿的血红蛋白病产前诊断，以便父母据此做出生育选择。如果胎儿是重型α地中海贫血病发病例，还可以通过检测妊娠母亲是否存在非免疫性胎儿水肿的情况。

3、地中海贫血病发的临床表现，及治疗如何？

近些年来，各国临床医学上对于地中海贫血的诊断和治疗方面，取到了不错的进展。当前各大专家认为，对地中海贫血病发症状进行判断时，地中海贫血基因检查是最为准确的诊断方式。根据血红蛋白突变的类型，还可以逐步分为轻型、中型及重型地中海贫血病发三种类型。

以我国的医学水平来讲，地中海贫血病发症状的主要治疗方式有五种：输血治疗、去铁治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗。当前医学界中，对地中海贫血病发症状的治疗研究虽然已经取得了较大的进步，但是依旧没有方法实现根本治愈。最为新型的治疗观念中，也有主张利用新的分子及遗传靶点的方式进行治疗，但仍处于研究状态。所以对存在地中海贫血病发症状患者的治疗，依旧要以对症为治疗之重。

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